Imagine et perfekt liv
Tenk deg det perfekte liv. Den perfekte liv, i noen sinn, ville inkludere en godt betalt jobb, en betydelig hjem, ekteskap, og en familie. Nå, på den andre enden av spekteret, tenk andre gjette hver beslutning som du kan muligens gjøre; beslutter å kjøpe en ny bil, å avgjøre om ikke å gå på college, eller vurderer å ha barn. Hvilket scenario høres mer tiltalende? Det er en akseptert (noe vanlig) mente at menneskets natur er å handle på innfall og gjøre ting impulsivt. Mennesker gjør ting uten å tenke på konsekvensene. Men, hvis det var litt kraft, noe uønsket og nådeløs kraft, utstede en person til å revurdere alle vedtak i sitt liv, så det kraft ville være en forferdelig ting. Dessverre er det slik en forferdelig ting, og det kan aldri bare gå bort. Huntingtons sykdom er dette uønsket og nådeløs kraft.
Personlig notat
På en personlig melding til deg kjære leser, er denne forskningsartikkelen, papir, refleksjon, eller hva har du, er et følsomt tema for meg . Jeg kjenner noen som har blitt diagnostisert med HD (Huntingtons sykdom) og jeg er veldig tett med sin familie. Jeg skriver ikke dette bare for en karakter, men mer for å fremme min forståelse av sykdommen på genetisk nivå. Gjennom min erfaring, er ikke bare den enkelte som har blitt diagnostisert med HD berørt, men så er den nærmeste familie. For noen medlemmer av familien, emosjonelt stress som oppstår fra bare konsekvensen at de kan være bærer av HD veier tungt på hjertet.
Hvordan skjer det?
For å forstå hvorfor mennesker er berørt så dypt ved Huntingtons sykdom, må man først ta en titt inn i genetikk av Huntingtons sykdom. «Huntingtons sykdom (HD) er en dominant overført nevrodegenerativ lidelse med stor variasjon i utbruddet alder, men med en gjennomsnittlig debutalder for 40 år» (Myers 2004). Den HD-allelet (DNA-koding som opptar en gitt posisjon på et kromosom) ville være allelet som er dominerende. Huntingtons sykdom vil da, fordi det er den dominerende allelet, ligge inne noen og gjøre dem en bærer av HD. Den andre delen om den gjennomsnittlige utbruddet alder av 40 er typisk når bærere begynne å vise symptomer på at de besitter HD. På grunn av sen debutalder, folk ofte ikke vet at de er bærere av HD. Dette er grunn til bekymring fordi disse bærere kanskje allerede har fått barn, som i sin tur kan også være bærere. «Barn av HD-genet operatører har en 50% sjanse for å arve sykdommen» (Myers).
Plassering av Mutation
Vitenskapsmenn og forskere har oppdaget det spesifikke allelet som forårsaker Huntingtons sykdom, hva som skjer med allelet når den syntetiseres i kroppen, og grunnen til at visse egenskaper blir fremstilt. Huntingtons sykdom har vært mye forsket på og mye er kjent om sykdommen genetisk. «Genet er lokalisert på kromosom 4p16.32 og genetisk endring som forårsaker sykdommen er en økning av antall repetisjoner av tre nukleinsyrer (C, A og G) i det kodende område av det første ekson av HD-genet «(Myers). Disse repetisjoner av nukleinsyrene (C for Cytosin, A for Adenin, og G for Guanin) overstimulate proteinproduksjon i kroppen. Dette overproduksjon av protein starter blokkerer nerveender som resulterer i mange av Huntingtons sykdom symptomer. Kjente HD symptomer inkluderer «ufrivillige chorieform bevegelser, kognitiv svekkelse, affektive lidelser og atferdsendringer som er kronisk og progressiv i løpet av sykdommen» (Myers).
HTT Gene
genet er ansvarlig for Huntingtons sykdommen kalles «huntingtin» og er ellers kjent som
HTT
genet.
HTT
genet skaper et protein som kalles huntingtin og er antatt å være avgjørende i nerveceller (nevroner) utvikling i hjernen, men er ennå ikke avgjørende (Genetics Hjem Reference 2008). Som tidligere nevnt, kan den Huntingtons sykdom allel bli funnet på kromosom 4p16.32. Dette betyr at det er funnet på kromosom 4 mellom basepar 3.076.407 til 3.245.686 (Genetics Hjem Reference). For en mer distinkt utseende på kromosom 4 bildet nedenfor viser hvor
HTT
genet kan bli funnet.
Kromosom 4
I DNA replikering prosessen,
HTT
-genet inneholder et segment av trinukleotidet CAG som normalt dupliseres hvor som helst mellom 10 og 35 ganger. Imidlertid, i tilfelle av Huntingtons sykdom, replikerer dette trinukleotid CAG seg 36 til over 120 ganger. »Den ekspanderte CAG segment fører til produksjon av en unormalt lang versjon av huntingtin proteinet. Den langstrakte protein er kuttet i mindre, giftige fragmenter som binder sammen og akkumuleres i nerveceller, forstyrre de normale funksjonene til disse cellene «(Genetics Hjem Reference).
Trinucleotide CAG repititions
Personer som har trinucleotide CAG replikert 27 til 35 ganger vil ikke utvikle Huntingtons sykdom selv, men de står i fare for å bære sykdommen og gi den til sine barn. Ettersom antallet generasjoner vokse i en familie med en historie med Huntingtons sykdom, antall repetisjoner av trinucleotide CAG vokser (Genetics Hjem Reference). Dette betyr at en operatør forelder som har 35 repetisjoner av trinukleotidet CAG og viser ingen tegn til Huntingtons sykdom kan ha et barn som har 37 repetisjoner, noe som resulterer i at barnet utvikler Huntingtons sykdom. Disse gjentakelser av CAG tråd kan variere mye avhengig av om genet er arvet via mor eller far. Hvis avkommet fikk
HTT
genmutasjon fra far, den har en høyere sjanse for å gjenta større antall ganger. Maternal overføring av genet som er forholdsvis mindre, vanligvis fra 1 til 3 lagt gjentas. Fars repetisjoner er langt større og mer vanlig, noe som forklarer hvor mange Huntingtons sykdom bærere /utviklere ofte får sin lidelse fra far (Myers).
Gjennomsnittlig debutalder
Huntingtons sykdom er ikke åpenbar, ofte, i de tidlige stadier av livet. Faktisk, i mostcases Huntingtons sykdom ikke utvikle seg til en når trettiårene. «Theage ved utbruddet distribusjon i Huntingtons sykdom er svært bred og kan variere fromas unge som 3 eller 4 år til så gammel som 85» (Myers). Gjennomsnittsalderen ofdeveloping Huntingtons sykdom er førti år gammel. Som vist i diagrammet for å theright, utvikle Huntingtons sykdom følger en klokkeformet kurve. Den highestfrequency oppstår i alderen 40-44 rekkevidde og litt drops som i en alder bothincrease og minsker
Kjente symptomer
Oftere enn ikke, de symptomene som bærer seg selv sammen med Huntingtons sykdom er ganske tydelig.. Atferd endringer og uvanlige bevegelser kan i saksøke grunn av huntingtin protein overproducing og angripe nerveender. Wild krampetrekninger av lemmer er en veldig synlig tegn, som er sett i de fleste Huntingtons sykdom pasienter (National Institute of Health 2011). Demens er en annen effekt av å utvikle Huntingtons sykdom. Demens vil bevege seg mye raskere enn i en gjennomsnittlig sunt menneske (NIH).
Komplikasjoner
Familiemedlemmer og andre vil bli igjen for å håndtere noen av de komplikasjoner som går langt med en person som har Huntingtons sykdom . En viktig komplikasjon som man kan finne er mangelen på egenomsorg. Som lengden av tids lidelse har vært tilsynelatende øker, komplikasjoner og symptomene forverres (NIH). Egenomsorg kan variere fra å sette opp legebesøk for å bade seg selv ordentlig. Dette er grunn til bekymring fordi hvis egenomsorg er forverret, og personen vil ikke føle seg tilstrekkelig nok til å holde levende og kan gi opp behandling
.
Dessverre, på det nåværende tidspunkt er det ingen kur for Huntingtons sykdom. Prenatal testing er tilgjengelig for foreldrene hvis det er bekymring for barnet har Huntingtons sykdom. Faktisk har prenatal testing for Huntingtons sykdom vært en viktig forløper i prenatal testing og har gitt mye innsikt for andre sen debut genetiske lidelser. De eneste behandlinger som er ute på markedet bare tar sikte på å redusere symptomene på sykdommen (NIH). Det er mange kliniske studier som blir gjort som er rettet mot Huntingtons sykdom. En klinisk studie studien vil «se på hvor trygt, akseptabel og effektiv SD-809 ER er i HD-pasienter som bytter fra tetrabenazin til SD-809ER» (HDSA 2013). Disse kliniske studier er håpefull til Huntingtons sykdom Sociey of America.
Et nytt forskningsprogram startet av Steven Finkbeiner, MD, PhD, og Paul Muchowski, PhD, er i gang. Finkbeiner og Muchowski ha forutsett en behandling eller kur innen år 2020. Selv finansiert gjennom ulike etater, har ikke mye eksponering blitt gitt til Huntingtons sykdom og kan påvirke fremdriften av behandlingen forskning. Duoen har tenkt på å ta i bruk ny medisinsk teknologi som et middel for å fremme vitenskapelig forskning på Huntingtons sykdom genet, mer spesifikt, den beste måten å nærme replikering prosessen av trinucleotide CAG for å forstyrre prosessen (Medical News Today). Det har vært andre tidligere forskning ser inn i trinucleotide CAG gjentar for en bestemt sekvens som kunne forklare mutasjon, spesielt et G8 (Harper 2004).
Outlook håpefulle
Mange er håp i et gjennombrudd for denne ødeleggende sykdom. Men med mindre eksponering mot denne sykdommen spres til publikum, vil den forbli taus og ikke får skikkelig støtte til forskning eventuelle legemidler og behandling. Mye om Huntingtons sykdom er allerede kjent og mer oppdaterte vitenskapelige teknikker kan bare ytterligere hastigheten som kan forskerne finne ut mer.
Referanser
For mer informasjon, gå inn på nettstedene nedenfor.
Forskjeller i varighet av Huntingtons sykdom basert på debutalder; Foroud, Tatiana; Gray, Jacqueline; Ivashina, Julia; Conneally, P Michael .Journal of Neurology, nevrokirurgi og Psychiatry66.1 (jan 1999): 52-6.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT
https://www.hdsa.org/
Landmarks i medisinsk genetikk: Klassiske Papers med kommentarer; Peter S. Harper
https://books.google.com/books?hl=en lr= id=A1hChCwPefsC oi=fnd pg=PA153 dq=Huntington%27s+disease ots=_ww0jBgVqf sig=qYp2yu2v0Eyh7w-dHmTwtpgc3yc#v=onepage q=Huntington’s%20disease f=false
https://www.medicalnewstoday.com/releases/143861.php
Myers, Richard H. «Huntingtons sykdom genetikk.» NeuroRx 1.2 (2004): 255-262.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC534940/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001775/
