(Reuters Health) – Selv om rådgivning er viden recommendedbefore gentesting, tobe fleste amerikanske kvinner som ble sendt av leger testet for BRCA1 og BRCA2, to gener som øker riskof brystkreft og eggstokkreft, aldri møtt med en counselorbeforehand
viktigste. grunn, fant forskerne, er at women’sdoctors ikke anbefale å se en genetisk rådgiveren.
«det er veldig klare og konsekvente retningslinjer som peopleshould får genetisk veiledning før genetisk testing forcancer mottakelighet,» sier Dr. Rebecca Sutphen, den study’ssenior forfatter fra University of South Florida MorsaniCollege of Medicine i Tampa.
Selv om kvinner som fikk rådgivning før genet testingwere mer kunnskap om testen og betydningen av itsresults, samt mer fornøyd samlet noen eksperter saytraditional genetisk veiledning kan ikke lenger være den eneste eller bestoption – spesielt som gentester blitt billigere og moreaccessible
BRCA 1 og BRCA 2 genfeil er knyttet til om fem til 10percent av alle brystkrefttilfeller, og om lag 15 prosent av ovariancancers, ifølge. US National Cancer Institute (NCI).
Genetiske rådgivere vanligvis forklare test’sappropriateness, medisinske konsekvenser, psykologiske risiko andthe muligheten resultatene vil ikke være informativ. De kan alsodiscuss risikoen for overføring av genet mutasjonen til barn.
Nye studien involverte Aetna-forsikrede kvinner som doctorsordered BRCA testing i 2012. Flere Aetna ansatte var onthe forskerteamet.
Selskapet sendt spørreskjemaer til 11,159 kvinner , men bare 35percent returnerte dem. Den endelige analysen fokusert på 3,628women.
Bare om lag 37 prosent sa at de hadde mottatt rådgivning fra atrained genetikk profesjonelle personlig eller på telefon beforethe gentest, forskerne rapporten i JAMA Oncology.
Sutphen Reuters Health at betyr ikke vastmajority av kvinnene fikk ikke noen grad av rådgivning, butit var ikke fra noen opplært til å veilede folk om genetikk.
kvinner oftest sa at de ikke ser en genetisk counselorbecause sine leger ikke anbefale tjenesten.
de som tok imot veiledning var mer knowledgeableabout BRCA og rapporterte bedre forståelse og tilfredsstillelse, sammenlignet med kvinner som ikke fikk rådgivning.
studien viser pasienter og tilbydere som det arebenefits til rådgivning av utdannet genetisk rådgivere, Sutphensaid.
«Mange progressive tilbydere som Aetna gi thoseservices via telefon,» sa hun. «Og under AffordableCare loven, er genetisk veiledning en forebyggende tjeneste som er tobe dekket uten ut av lommen kostnader for pasienten.»
I en lederartikkel, Dr. Steven Narod av kvinner CollegeResearch Institute i Toronto skriver at flere kvinner vil likelybe testet for BRCA mutasjoner med kostnaden av genetisk testingnow alt fra $ 200 til $ 300. Enten tradisjonelle en-mot-onegenetic rådgivning vil dra alle av dem, eller er evenfeasible, er uklart, skriver han.
I denne studien, en kvinne med genetiske mutasjoner wasidentified for hver 20 kvinner rådet, men hvis testing becomesmore felles, «vi kan ikke forvente å prosessfullmektig 100 kvinner for sakeof en positiv testresultat, så andre former for knowledgetransfer (f.eks, print eller elektroniske medier) trenger å bli utforsket,» sa Narod.
Disse synspunktene ble gjentatt av Robert Green, en medicalgeneticist og lege-forsker ved Brigham and Women’sHospital i Boston.
Green, som ikke var involvert i den nye studien, sier hisresearch blant folk blir testet for genmutasjoner knyttet toAlzheimer sykdom fant ingen større nød eller depresjon inthose motta en kondensert genetisk veiledning økten thatincluded sendt brosjyrer, sammenlignet med dem som møtte withcounselors.
«jeg tror som vi forestille seg en verden der genomikk er en dailypractice medisin, tradisjonelle modeller av genetisk counselingare sannsynligvis ikke gjennomførbart,» sa han. «. Vi trenger å understandwhere genetisk veiledning vil bli opprettholdt og hvor newmodels av rådgivning og testing bør innarbeides»
KILDE: https://bit.ly/1KPGGg4 og https://bit.ly/1KPGKMK JAMAOncology, online oktober 1, 2015.
