en autosomal recessiv lidelse forårsaket av mangel på enzymet glucocerebrosidase med patologisk lagring av glycosylceramide i mononukleære fagocytter (Gaucher celler). Den vanligste undertype er ikke-nevronopatisk form, en sakte progressiv tilstand preget av hepatosplenomegaly og skjelettdeformiteter. De nevronopatiske former er delt inn infantile og juvenile former. Den infantile formen presenterer på 4-5 måneders alder med anemi, tap av kognitive gevinster, nakke tilbaketrekking, dysfagi, og hepatosplenomegaly. Den juvenile formen har sakte progressivt tap av intellekt, hepatosplenomegaly, ataksi, myoklone anfall, og spasticity.Gaucher sykdom er en arvelig, genetisk lidelse. Folk arve to kopier av hvert gen 梠 ne fra hver forelder. Gener inneholde informasjon om vår genetiske makeup, herunder fysiske egenskaper som øyenfarge og høyde. Alle gener som et individ arver er organisert på 23 par kromosomer. Kromosomene er laget av DNA og er plassert inne i kjernen av hver celle i kroppen vår. Hvert kromosom inneholder tusenvis av genes.The sykdom er preget av et kontinuum av fenotyper. Alvorlighetsgraden er svært variabelt; noen pasienter til stede i barndommen med nesten alle komplikasjoner av Gauchers sykdom, mens andre forblir asymptomatiske i den åttende tiår av livet. Gauchers sykdom har tradisjonelt vært delt inn i følgende 3 kliniske undergrupper, avgrenset av fravær eller tilstedeværelse av nevrologiske engasjement og sin progresjon: Type 1 – Nonneuronopathic formType 2 – Akutt nevronopatisk formType 3 – Kronisk nevronopatisk formIn alle tre typer, enzymet mangel fører til en opphoping av glykolipid glukocerebrosid i benmargen, lever og milt, som resulterer i anemi og andre blodsykdommer, bensmerter og patologiske frakturer, og forstørret lever og milt. Ved type II, er den sentrale nervesystemet også påvirket. Pasientene er sterkt psykisk utviklingshemmet og har problemer med å kontrollere sine muskler. Sykdommen utvikler seg raskt fra fødsel og vanligvis er dødelig i en alder av two.In Type III sykdom, er kurset kronisk og sentralnervesystemet engasjement begynner senere. Symptomene er de samme som de av type II. Type I sykdom forekommer oftest i askenasiske jøder i Øst-europeisk opprinnelse, Type III i mennesker i svenske origin.Treatment av Gauchers sykdom: Behandling er i hovedsak støttende og består av vitaminer, supplerende jern eller leverekstrakt for å forhindre anemi forårsaket av jernmangel og til lindre andre hematologiske problemer, blodoverføringer for anemi, splenektomi for trombocytopeni, og sterke smertestillende midler for skjelettsmerter. Injeksjoner av areplacement syntetisk enzymet har vist seg nyttig. Genterapi er en eksperimentell tilnærming. En muntlig behandling med N-butyl deoksynojirimycin (OGT 918), som hemmer glucocerebrosidase formasjon, blir evaluated.Enzyme Substitusjonsbehandling er en relativt ny behandling som kan stoppe og reversere symptomer på Gauchers sykdom og forbedrer livskvaliteten. Hvordan det er en alt liv terapi, blir det en svært kostbar prosedyre som det store flertall av pasientene kan 抰 d råd til whit det, men det er den beste behandlingen til now.Good resulterer i nevrologiske symptomer på type II sykdom etter enzymerstatnings ikke recognized.Splenectomies er nå ikke vanligvis utføres. Det er vanligvis reservert for visse situasjoner, for eksempel når en pasient med symptomer ikke kan hente enzymerstatningsterapi eller i de med ekstremt lave blodplatetall. Disse pasientene kan ha noen lindring av symptomer.
