Hva er arvelig Hemochromatosis?

Arvelig Hemochromatosis er en arvelig sykdom som fører til at kroppen til å absorbere og lagre for mye jern. Det overskytende jern er lagret i hele kroppen, men spesielt i leveren, hud og bukspyttkjertel. Når dette jern lagres, jern skader disse organene og tissues.HH er forårsaket av mutasjoner funnet i HFE genet. Dette gener oppgave er å kontrollere jern absorpsjon fra kostholdet. Når en person arver det defekte genet fra begge foreldre, vil han eller hun utvikle arvelig hemochromatosis. Hvis en person i arver defekte sjangeren fra en av foreldrene, og ikke den andre, er denne personen en betraktet som en HH transportør. HH bærere har en svak økning i deres absorpsjon av iron.Most mennesker som har HH ikke har noen symptomer på sykdommen før de når midten alder. Dette er fordi kroppen bare absorberer en liten mengde mer enn hva den trenger hver dag. Dette tar tid å bygge opp og forårsake symptomer. Noen av de vanligste symptomene på HH er bronsing eller et grått utseende i huden. Symptomene er smertefulle ledd, diabetes, leversykdom og et svekket hjerte-karsystemet. Andre tegn på Arvelig Hemochromatosis inkluderer redusert sexlyst, tidlig menopause, skjoldbruskkjertelen og binyrene lidelser og fatigue.HH ofte går udiagnostisert i mange år fordi blodprøver ikke er utført. Det er fire tester som skal utføres for å diagnostisere sykdommen. Den Serum Ferritin testen skal måle nivået av jern lagret i leveren. The Liver Biopsi vil ta en leverprøve fra en nål for testing. Den transferrinmetning testen måler mengden av jern som er bundet til proteinet transporteres i blodet. Den beste testen er molekylær genetisk testing. DNA-testing for den muterte HFE genene er nå mulig. Denne testen også er ikke 100% nøyaktig som det er mulig for en mutant genre for å frembringe et falskt negativt testresultat beste behandling for HH er en flebotomi, noe som gir blod. Dette blodet er ikke gitt til Røde Kors som det anses for høy i jern. Ofte blod er tatt en eller to ganger i uken for en mengde tid til å senke jern nivåer. Når jern nivå ligger på et normalt nivå, er det nødvendig å fjerne en pint av blod hver måned til fire måneder. Ferritin testing vil la legen få vite hvor ofte blod bør taken.Some praksis å iverksette for å beskytte deg selv hvis du har HH er å være sikker på å ikke ta jerntilskudd, ikke engang en multivitamin med litt jern i det. Det er ofte anbefalt for å unngå vitamin C-tilskudd som C øker opptaket av jern. Å spise rødt kjøtt bør unngås så rødt kjøtt er høy i jern. Begrens alkoholforbruk som alkohol og høyt jern nivåer skader leveren på en økt rente. Hvis du ikke er sikker på hvor mye alkohol du kan konsumere konsultere legen din. Alle som en slektning som har HH bør testes til for uorden. Hvis du er testet negativt, du likevel bør bli testet hvert femte år som tilstanden ofte tar tid å dukke opp på en test.Early diagnostisering og behandling er avgjørende for den langsiktige helsen til en person med HH. Hvis du er diagnostisert før leverskade eller diabetes, bør du ha en normal levealder.

Legg att eit svar