Tidlig debut Alzheimers – er det genetisk

?

Spørsmål Book Hei der,

Mamma ble diagnostisert med tidlig debut Alzheimers sykdom og primær progressiv afasi for to år siden, i alderen 55. Hun har hatt symptomer siden hun var ca 52.

hennes lese- og skriveferdigheter er nå minimal (dvs. hun kan bare om lese og skrive merkelig ord) og hennes tale er i stor grad ødelagt og ut av sammenheng med nåtiden. Noen ganger er det uforståelig, og består av å gjenta navn eller enkeltord eller bare høres.

Hun har problemer med å se etter seg selv og nå trenger hjelp dusjing, selv om hun kan gjøre visse ting med hjelp. f.eks kutte grønnsaker. Noen ganger gjør hun en bemerkning som er helt relevant og forståelig, som å spørre «vil du ha noe?» eller «du ikke liker det? i riktig sammenheng. Hun elsker kunst, musikk, dans og mat, selv om hun pleide å være en talentfull artist, og nå hennes tegninger er som de av et barn.

Jeg er forvirret fordi hennes tilstand synes å være ganske uvanlig. Jeg kan ikke synes å finne mye informasjon som virker direkte relevant, selv om informasjonen jeg har kommet over synes å antyde at tidlig-debut Alzheimers er ofte genetisk, og at barn av foreldre som er berørt av det har en 50% sjanse for å utvikle sykdommen selv, noe som er åpenbart en bekymring for meg.

spesialist på sykehuset synes ikke å tenke tilstanden hennes var familiær, som hun sa at når det er, er det flere medlemmer i familien er kjent for å ha eller har hatt sykdommen. Mammas bestemor utviklet Alzheimers i hennes 80-tallet, men ellers er det ingen saker som vi vet om i vår familie, selv om begge mammas foreldre døde i ung alder (rundt 50, hennes mor døde av en aneurisme og hennes far druknet) så kanskje ville de ha hatt sykdommen, men døde for ung for det å utvikle.

Jeg vil gjerne vite om du noen gang har kommet over noen saker som ligner på min mamma, som jeg ikke kan synes å finne mye litteratur som er direkte relevant eller nyttig, og de få leger og Alzheimers fagfolk jeg har snakket med synes ganske vag om hennes tilstand. Jeg vet at hennes Nedgangen har vært ganske rask i de to årene siden hun fikk diagnosen.

Tusen takk for din tid,

Eliza

Svar

Hei Eliza, under signaturen min jeg har limt den mest brukte «scenen» definisjoner som brukes for å beskrive utviklingen av demens. Som Hjerneskade fremskritt og blir mer global, er det noen generelle mønstre, uavhengig av den underliggende årsak eller type demens. Ikke alle vil følge nøyaktig samme mønster eller passe perfekt pent inn i en scene, men de er nyttige beskrivelser, fordi de gir deg en følelse for hva som sannsynligvis vil skje neste.

Det må være ødeleggende å ha dette skje med din mor denne unge, men helt ærlig, 5 år i en progressiv demens, hennes nåværende tilstand ikke egentlig høres veldig uvanlig. Jeg vet det er veldig mye vanskeligere å akseptere og forstå i en yngre person, men hun gjør ganske mye hva jeg kunne forvente av en 80 år gammel med demens.

Min svigermor var i hennes 70-tallet da hun utviklet Alzheimers og fem år etter start av symptomer, ja, hun hadde ganske ekstreme språkvansker – fra en kompleks serie av underskudd som skjer som hjerneskade utvikler seg.

Som nevnt, er afasi en del av det – de mister evnen til å forstå talespråk, never mind oversette sine egne tanker i ord. Det er som om den overs i hjernen deres er ødelagt. Min svigermor ville ofte ser på meg som om jeg var snakker swahili. Hennes tankeprosesser var også veldig treg, så det hjalp litt på om jeg snakket sakte, ved hjelp av enkle ord og svært korte setninger. Som du vet, de begynner å få mer og mer kortsiktige minne problemer, så hvis du sier en lang setning til den personen, etter den tid du kommer til slutten, har de glemt den første delen av det du sa – de har helt mistet tråd. De utvikler også agnosia, som er vansker med å gjenkjenne gjenstander og mennesker. De kan ha en hårbørste i hånden og virkelig har ingen anelse om hva det er. Som bidrar til kommunikasjonsproblemer.

Den leseproblemer er ikke ulik. Å kunne lese og å kunne forstå hva du leser er helt forskjellige skillsets. Min svigermor, for eksempel, kan feilfritt lese teksten høyt ganske langt inn i hennes sykdom. Men hun kunne ikke forstå hva hun leste i det hele tatt. Du kan vise ved å spørre henne om å lese noe høyt, og deretter gjøre hva teksten sa (dvs. sette boken på bordet og den røde lue på hodet). Hun kunne lese det, men hadde ingen anelse om hva det betydde. Dette betydde alle våre flinke skrevet påminnelser til henne var håpløs.

Med min svigermor, hennes språkproblemer ble verre og verre, og til slutt, over en periode på to uker, hun mistet det meste hennes gjenværende evne til å snakke intelligibly. Masse uleselige tull stavelser, ofte gjentas om og om igjen, eller enkle ordene ut av sin sammenheng var alt som kom ut av henne mesteparten av tiden. Som din mor, noen ganger hun ville overraske oss. Jeg kan huske å bringe familien bildealbum for å dele med henne en dag. Dette var lenge etter at hun hadde rutinemessig noen mening, eller gjenkjenne folk flest. Det var også på et tidspunkt da hun var helt lever i fortiden (dvs. hun trodde hennes foreldre var i live, og hun var bosatt i hennes girlhood hjemme). Hun floored oss, ved påpekte min far i våre bryllupsbilder og sa til meg perfekt klart «Se, Mary, det er din far.» Dette var på et punkt hvor hun hadde glemt at hun noensinne hadde vært gift eller hadde en sønn selv. Jeg antar nervecellene bare skjedd å stille opp!

Evner ikke svinge uforutsigbart fra time til time, fra dag til dag. Alt du kan gjøre er å nyte de korte øyeblikkene av tilsynelatende klarhet.

50-50 arvelig familiær tidlig debut er faktisk relativt uvanlig – det påvirker kanskje 5% av alle al. Du vil sannsynligvis vite om det i familien din om det var det – det ville være en historie om mennesker som dør relativt unge, å måtte forlate arbeidet tidlig i livet, å være «satt bort» eller holdt fra visningen. Noen ganger må du være litt av en detektiv for å finne ut sannheten om hva som skjedde med ulike fedre, spesielt hvis det var noen plett i skam over sin tilstand, så det kan være med noen forslag av «galskap». Hvis du gjør et søk på tidlig debut familiær Alzheimers sykdom, vil du finne mye informasjon.

Her er en svært grunnleggende oversikt over tidlig debut Alzheimers

https://en.wikipedia.org/wiki/Early-onset_Alzheimer’s_disease#Prevention og litt informasjon om genetikk

http.: //www.alzinfo.org/07/about-alzheimers/genetic-risk-factors

sporatic (dvs. spontan) ikke-familiær tidlig debut er mer vanlig – og det ser ut til å skje tilfeldig. På dette punkt blir de triggere for mange demenser ikke godt forstått – sannsynligvis en kombinasjon av genetisk disposisjon, livsstil og miljø, eller en tilfeldig mutasjon. Det er noen gener som ser ut til opp dine sjanser, men ikke alle som bærer disse genene får demens, så det er åpenbart andre faktorer i arbeid.

Jeg vet du er veldig bekymret. Du ønsker kanskje å be om noen genetisk veiledning. Det er noen genetiske tester som tilbys i noen steder under visse omstendigheter, men med mindre du har uvanlig familiær form, kan det føre til mer bekymring enn det løser – bærer markørgener betyr ikke nødvendigvis at du er dømt.

Som du sikkert vet, på tvers av hele befolkningen, alle av oss har en større og større risiko for noen form for kognitiv svikt som vi blir eldre. Hvis du er heldig nok til å gjøre det til 85 år, dine sjanser for å utvikle noen form for demens er ca 50-50. Vi kan hjelpe oss ved å lytte til våre leger. Hjernen er svært delikat og alle slags helsemessige faktorer kan påvirke våre sinn. Det beste rådet er ikke sexy, men det gir deg de beste sjanser for å holde klinkekuler. Holde vekten under kontroll. Spis godt. Unngå stress. Ikke røyk. Drikk moderat, Exercise. Få nok hvile. Følg lege. Sjekk din blodtrykk og kolesterol. Hvis du får diabetes, klarer det bra.

Jeg kjenner ingen av disse tingene ville ha hjulpet fattige mor er det veldig urettferdig og elendig, og skremmende.

Jeg tenker på deg. Hvis jeg ikke har forstått din bekymring eller besvart tilstrekkelig – eller selv om du ønsker å spørre om noe annet, absolutt ikke nøl med å spørre på nytt.

Mary

stadier av Alzheimers

I 1982 Dr. Barry Reisberg publisert det som skulle bli den beste og mest aksepterte beskrivelse av de stadier av Alzheimers sykdom. Selv i dag, mange år senere, da eksperter referere til en person å være i fase 5 eller stadium 6, de henviser til Dr. Reisberg målestokk av sju etapper.

Tilpasset fra Reisberg, B., Ferris, SH, Leon JJ product: (f) pasienten kan ha mistet eller forlagt et objekt av verdi; product: (g) konsentrasjon underskudd kan være tydelige på klinisk testing.

Objektive bevis for hukommelsessvikt bare oppnås med en intensiv intervju. Denial begynner å manifestere seg i pasienten. Mild til moderat angst følger symptoms.Deficits lagt merke til i krevende arbeidssituasjoner.

Nivå 4

Moderat kognitiv svikt (slutten av forvirring eller mild AD). Entydig underskudd på grundig klinisk intervju. Underskudd manifest i følgende områder: product: (a) redusert kunnskap om nåværende og nylige hendelser; product: (b) kan fremvise noen underskudd til minne om ens personlige historie;

konsentrasjon (c) underskudd fremkalte på serie subtractions; (D) redusert evne til å reise, håndtere økonomi, etc.

Ofte ingen underskudd på følgende områder: product: (a) orientering til tid og person, plakater (b) anerkjennelse av kjente personer og ansikter, product: (c) evne til å reise til kjente steder.

Manglende evne til å løse komplekse utfordringer. Denial er dominerende forsvarsmekanisme. Utflating av affekt og tilbaketrekning fra utfordrende situasjoner oppstår.

Nivå 5

Moderat alvorlig kognitiv svikt (tidlig demens eller moderat AD). Pasienten kan ikke lenger overleve uten litt hjelp. Pasienten ikke under intervjuet til å huske en stor relevant aspekt av deres nåværende liv, for eksempel en adresse eller telefonnummer til mange år, navnene til nære familiemedlemmer (for eksempel barnebarn), navnet på videregående skole eller høyskole som de ferdig utdannet. Vanlige noen desorientering til tid (dato, ukedag, sesong, etc.) eller å plassere. En utdannet person kan ha problemer med å telle tilbake fra 40 av 4s eller fra 20 av 2s. Personer på dette stadiet beholde kunnskap om mange store fakta om seg selv og andre. De alltid vet sitt eget navn og generelt vet sin ektefelle og barnas navn. De krever ingen hjelp med toalettbesøk og spise, men kan ha noen problemer med å velge de riktige klærne for slitasje.

Nivå 6

Alvorlig kognitiv svikt (Middle demens eller moderat alvorlig AD). Kan av og til glemmer navnet på ektefellen på hvem de er helt avhengig for å overleve. Vil i hovedsak være klar over alle de siste hendelser og opplevelser i livet. Beholde noen kunnskap om sine tidligere liv, men dette er svært sketchy. Vanligvis uvitende om sine omgivelser, året, sesongen, etc. Kan ha problemer med å telle fra 10, både bakover og noen ganger fremover. Vil kreve litt hjelp med daglige gjøremål, for eksempel, kan bli inkontinent, vil kreve reise assistanse, men noen ganger vil vise evne til å orientere i kjente steder. Døgnrytme ofte forstyrret. Nesten alltid huske sitt eget navn. Ofte fortsette å være i stand til å skille kjent fra ukjente personer i deres miljø. Personlighet og følelsesmessige endringer skjer. Disse er ganske variabel og inkluderer product: (a) delusional atferd, f.eks paatients kan beskylde sin ektefelle for å være en bedrager, kan snakke med imaginære tall i miljøet, eller til sin egen refleksjon i speilet, plakater (b ) obsessive symptomer, for eksempel person kan

stadig gjenta enkel rengjøring aktiviteter, plakater (c) angst symptomer, kan oppstå uro, og selv tidligere ikke-eksisterende voldelig atferd, plakater (d) kognitiv abulla, dvs. tap av viljestyrke fordi en person kan ikke bære en tanke lenge nok til å bestemme en målrettet løpet av

handlingen

6a -. Krever Assistance dressing

6b – Krever Assistance bade ordentlig

6c – Krever Bistand med mekanikk av toalett

6d – Urininkontinens inkontinens~~POS=HEADCOMP

6e – Fekal inkontinens

Level 7

Svært alvorlig kognitiv svikt (Late demens eller alvorlig AD). Alle verbale evner er tapt. Ofte er det ikke tale i det hele tatt – bare gryntende. Inkontinent av urin, krever assistanse toalett og fôring. Mister grunnleggende psykomotoriske ferdigheter, for eksempel evnen til å gå, sitte og hodekontroll. Hjernen ser ut til å ikke lenger være i stand til å fortelle kroppen hva de skal gjøre. Gener og kortikale nevrologiske tegn og symptomer er ofte til stede

7a -. Taleevnen er begrenset til omtrent et halvt dusin forståelige ord

7b – Forståelig vokabular begrenset til et enkelt ord

7c – Ambulerende evne tapt

7d – Evne til å sitte opp tapt

7e – Evne til å smile tapt

7f – Evne til å holde opp hodet tapt

Legg att eit svar