Beckers muskeldystrofi: årsaker, symptomer og Treatment

Muskeldystrofi er progressiv svekkelse og herjer i musklene, noe som resulterer i svekket kroppens funksjoner og mobilitet. Beckers muskeldystrofi har var blitt oppkalt etter sin grunnlegger, og det er en x-bundet kromosomfeil stede fra birth.Causes av Beckers muskeldystrofi: Det er en x-bundet recessiv kromosomfeil. Den Hhuman kroppen har 23 kromosompar, hvorav 22 parene er referert til som autosomer og bære krypterte meldinger for alle kroppens organer og deres funksjoner. Den siste kromosompar kalles kjønnskromosomer og de determinedetermines sex av en privatperson. Kvinner har to X-kromosomer og menn har en x og en y-kromosom. Et kromosom av hvert par har enten en dominant eller recessiv egenskap for den bestemte karakteristisk for individet. Ta eksempel av høyden på et individ; en av de to kromosomer kan ha egenskaper for høy struktur, og den andre for kortvoksthet, eller begge deler paret for tallness og både for korthet. Resultatet er, at personen vil være høy hvis han de har fått et mønster av de tre første typer, men hvis begge parene haves recessive egenskaper for dwarfness personen er nødvendigvis short.Becker muskulære dystrofi er en X-bundet kromosomal mutasjon uorden . X kromosomer er funnet i de siste par kromosomer og forekomsten av denne lidelsen er mer vanlig hos menn som de har bare én xX kromosom og alle muligheter er mulig for den å ha recessive egenskaper. Kvinner er bærere av denne lidelsen som de kan ha en dominerende x og og en recessiv xX kromosom. De bærer risikoen for overføring av sykdommen til fremtiden generation.Because av mutasjonen i denne xX kromosom, er tilstrekkelig dystrophin ikke produsert i muskel fibresfibers for å styrke dem. Dette er den viktigste årsaken til alle kliniske manifestasjoner av disse patients.Symptoms: Beckers dystrofi manifesterer seg som dårlig muskel vekst og utvikling av bekken (hofte regionen) og underekstremitetene. Det utvikler seg etter hvert som alder fremskritt og de berørte enkeltpersoner har problemer med å gå, løping, hopping og hopping. Det er en markert tap av balanse og koordinasjon. Bevegelse er også assosiert med hyppige fall, og de har en tendens til å gå på tå hev. Misdannelser er vanlig i underekstremitetene og ryggen, ryggraden kurver på den laterale side slik at personen beveger seg med en liten vipp mot sidene. Dette er betegnet som skoliose. Andre manifestasjoner inkluderer en forstørret hjerte og pustevansker. Noen pasienter kan også oppleve kognitive forstyrrelser (problemer med intelligens) som hjernen krever også en mindre mengde dystrophin.Treatment av muskeldystrofi: Det er ikke bevist kur for muskeldystrofi. Symptomatisk ledelse kan iverksettes for å forbedre kvaliteten på levende. Fysioterapi og aerobic øvelser kan være nyttig i å forbedre muskelstyrke. Langvarig sittende i lang tid er ikke disencouraged. Det er ingen medisinsk behandling for å øke produksjonen av dystrophin, men immunsuppressiv som Prednisolon kan gis til å produsere utropin, som ligner dystrophin, til og forbedre muskel strength.For personer med markert funksjonshemming, ortopedisk utstyr og bukseseler kan gis for å forbedre kvaliteten leve~~POS=TRUNC. Det er bedre å forebygge enn å helbrede. Den eneste måten å hindre Beckers muskeldystrofi er genetisk counsellingcounseling. Døtre av en mann med muskeldystrofi er bærere av sykdommen og bør være forsiktig i å velge henne deres partnere mann for hun kan overføre det til sin sønn.

Legg att eit svar