En kobling mellom Down syndrom og Alzheimers sykdom er funnet, og en mulig vaksine mål Alzheimer-lignende egenskaper. En studie fant at personer med Downs syndrom som overlever til voksen alder ansiktet lagt utfordringer, som økt risiko for demens og Alzheimers sykdom.
Down syndrom har mange likheter med Alzheimers sykdom, og en av disse likhetene er at demens i down syndrom innebærer defekter i en regulatorisk enzym – y-sekretase aktiverende protein (GSAP.) – som er lik i Alzheimers sykdom
forskerne laget denne konklusjonen ved å undersøke donert hjernevev fra avdøde down syndrom individer, hvor de avdekket forhøyede nivåer av GSAP og sin aktivitet. GSAP hyperaktivitet var også assosiert med avvik i GATA1, som styrer GSAP produksjon.
uttrykk for APP, nøkkelen protein i amyloid beta formasjon, er også ekstrem på Down syndrom individer, med fire til fem ganger høyere i Down syndrom pasienter, sammenlignet med en gjennomsnittlig hjernen. «De høyere nivåer av APP i Down syndrom pasienter forårsaker økt dannelse av amyloid beta peptider, som deretter bunnfall i amyloid plakk i hjernen mye tidligere i livet. Amyloid plakk begynner å dannes i hjernen til Down syndrom pasienter i slutten av tenårene og begynnelsen av 20-årene, «sier etterforskningslederen Dr. Domenico Pratico.
«Vi har vist at GSAP hemming reduserer amyloid produksjon, og fordi GSAP er spesifikk for dannelsen av amyloid, uten å påvirke andre veier, bør det være et trygt alternativ til andre strategier for en direkte γ-sekretase hemming «Dr. pratico lagt.
hos personer med Downs syndrom, vaksine mål Alzheimer-lignende egenskaper
Forskere ved University of California, i samarbeid med AC Immune fra Sveits, skal teste en vaksine som retter seg mot Alzheimer-lignende egenskaper hos voksne med Downs syndrom. Bortsett fra å være en abnormitet i kromosom 21, Down syndrom inkluderer også gen-regulere uttrykk for amyloid-beta – den viktigste komponenten i Alzheimers sykdom – som klumper sammen i hjernen. Det er en høyere sannsynlighet for en person med Down syndrom å utvikle Alzheimers sykdom, sammenlignet med en person uten Down syndrom.
Forsker William Mobley sa: «Personer med Downs syndrom representerer forutsigbare tilfeller av Alzheimers sykdom. Denne rettssaken og vaksinen har en dobbel mulighet. For det første kan det være en måte å modifisere utviklingen av sykdommen gjennom anti-amyloid intervensjon. For det andre bør det gi viktig innsikt om effekt og timing av slike intervensjoner når rettet mot sporadisk Alzheimers sykdom i befolkningen generelt. «
» Den menneskelige rettssaken vil fokusere på sikkerhet, toleranse og immunogenisitet av ACI-24 vaksine. Effekter på kognitiv funksjon og biomarkører for Alzheimers sykdom vil være sekundære endepunkter, «lagt rektor etterforsker Michael Rafii.
Den kommende Studien vil omfatte 24 Down syndrom voksne som vil motta behandling i 12 måneder, og som vil bli fulgt for ytterligere 24 måneder.
Advarsel tegn på demens hos personer med Downs syndrom
Advarsel tegn på demens hos personer med Downs syndrom begynner med en endring i atferd og personlighet. Disse endringene er annerledes enn faresignaler sett i Alzheimers sykdom. Endringer i personlighet og atferd kan føre til tap av empati, sosial tilbaketrekning, følelsesmessig ustabilitet, og apati.
Noen forskere antyder at endringer i personlighet og atferd er lik som frontal temporal demens.
en annen advarsel tegn på demens er hvis den enkelte begynner å oppleve anfall når de ikke har noen tidligere anfall.
Diagnostisering av Alzheimers sykdom i Down syndrom
det er noen utfordringer når du prøver å diagnostisere demens eller Alzheimers sykdom hos Down syndrom, men det finnes måter å riktig diagnostisere en pasient. Noen hjelpemidler som hjelper diagnostisere Alzheimers sykdom hos Down syndrom pasienter inkluderer:
Voksen baseline funksjon når det gjelder atferd, intellekt, og voksne evner bør tas i en alder av 35.
Lukk oppmerksomhet bør være utbetalt til dag-til-dag funksjon endres.
en profesjonell demens ekspert bør konsulteres for en vurdering.
Andre plager basert på symptomer som skjoldbrusk problemer, depresjon, og søvnapné , bør utelukkes.
Behandle Alzheimers hos personer med Downs syndrom
Det er ingen FDA-godkjente legemidler som behandler demens assosiert med Down syndrom. I andre land er et stoff som kalles kolinesterasehemmere brukes til å behandle demens hos Down syndrom, men det er ikke nok bevis til å støtte sin effektivitet. I tillegg er en felles Alzheimers narkotika kjent som memantin mangler også dokumentasjon som et behandlingsalternativ for demens i Down syndrom.
Ytterligere forskning er nødvendig for å utvikle behandlingstilbud for demens i Down syndrom.
