Spørsmål Book Hei,
jeg har blitt diagnostisert med HMS, og det er ganske ekstrem. Jeg har en rekke andre helseproblemer som er direkte eller indirekte knyttet til denne tilstanden. Ryggraden min er et rot, leddene mine er ofte skadet og /eller smertefull, jeg blør /blåmerke lett, hud tårene mine og så videre.
Jeg forsket mye på min egen og måtte kjempe for å få noen til å lytte først. Jeg følte meg som en hypokonder det var alltid noe vondt eller noen nye eller forbigående problem. Jeg endelig fikk noen til å lytte og jeg fikk denne diagnosen. Men i løpet av min lesning, inkludert medisinske tidsskrifter, jeg har vært å finne at større revmatologi samfunnet synes å ha konkludert med at HMS i ekstreme former er faktisk EDS III (eller HMS type). Dette har ikke syntes å ha filtrert ned i den gjennomsnittlige utøveren. Jeg fant den beste informasjonen kommer ut av Storbritannia fra Reumatismespesialister der … men hvordan kan jeg se videre inn i dette?
Kan du kaste noe lys over hva jeg skal gjøre når det gjelder diagnose og hva jeg har funnet i min lesning? Jeg har vært en pådriver for å få EDSIII diagnose fordi jeg tror jeg har det, uansett. Mange ting ledsage den diagnosen som jeg egentlig bør være sikker på om det er tilfelle .. ikke minst som å være den genetiske komponenten.
Som er den andre delen av spørsmålet mitt … Jeg kan ikke få en komplett familie historie utover mine foreldre, men ingen jeg vet om ser ut til å ha de medisinske problemene jeg har. Jeg leser at EDSIII er autosomal dominant, slik at en av foreldrene skal ha det hvis jeg gjør. Jeg har også sett referrence å «spontane» saker, men litteraturen synes sparsom og uklar der. Har du noen forslag til hvordan du kan videreutvikle min egen forskning? Jeg har funnet ut at å gjøre som har informert meg om hvordan du kan hjelpe meg, men det gjør arbeidet med leger lettere som selv rett frem HMS på en ekstrem er uvanlig.
For alle også på jakt etter svar ved sammenligning, kriteriene at jeg reprodusere og sympmtoms jeg har er:
«fløyel» følelsen hud
hyper-elastisk hud
hyper ledd – albuene hyperextend mer enn 10 grader, knær også, bøyer tommelen frem til håndleddet og nesten alle fingrene bøyes bakover mer enn 90 grader, tærne bøyes bakover enn å ligge flatt på toppen av foten min. De fleste leddene er lett overstrukket eller disslocated.
Extreme enkel blåmerker og blødninger, tårer huden min lett.
Jeg kan bøye seg fremover i livet, med bena sammen, og legg håndflatene flatt på gulvet uten belastning.
Svar
hi Sammy
Jeg beklager å høre om problemene dine. Det synes å være veien med medisinske fagfolk forkaster pasienter når de presenterer en sjelden lidelse, vet legene ikke vet hva de skal gjøre, ønsker ikke å bry undersøke hva de kan gjøre for pasientene, og pasienten lider og lurer på om de tenker mer på hva de har feil og dermed hypochrondria. Men alle vet og sanser de har noe galt og du er smart å forfølge den.
Saken er med genetrics, kan du være den første i tråd med en skadet gen slik at det ikke nødvendigvis at foreldrene dine eller noen annet familiemedlem ville ha det, men siden du har skader i din genetiske pool, er det gått ned til barna. Jeg har lymfødem, primært lymfødem som også er arvelig. Ingen i familien min har det, jeg er starten på det defekte genet slik at mine barn hvis jeg hadde noen ville ha det.
Det finnes flere typer av EDS, noen svært alvorlig noen ikke så alvorlig, det høres som om du har mindre alvorlig, men likevel det er vanskelig å forholde seg til.
ser du eller har sett en revmatolog? Fordi du har en bindevevssykdommer, er revmatolog den som ville være i stand til å utelukke andre problemer og gi deg en sikker diagnose og kunne hjelpe behandle deg eller henvise deg til en mer spesifikk lege.
Jeg vil også anbefale å bli med i en støttegruppe. https://groups.yahoo.com/search?query=hypermobility+syndrome dette er en link til noen av de yahoo grupper, jeg vet at noen av dem sier bare Storbritannia og en er fibromyalgi, men jeg ville skrive til gruppen eieren fordi de tar andre medlemmer. Google-grupper har også ressurser til støttegrupper.
La meg vite hvordan du gjør ut.
tina
