Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (PKD) er vanligvis diagnostisert med nyre imaging studier. Den vanligste formen for diagnostisk avbilding av nyre er ultralyd, men mer presise studier, for eksempel computertomografi (CT) skanner eller magnetisk resonans imaging (MRI) er også mye brukt. I autosomal dominant PKD, utbruddet av nyreskader og hvor raskt sykdommen utvikler seg, kan variere. Nyre røntgenfunn kan også variere betydelig, avhengig av pasientens alder. Yngre pasienter har vanligvis både færre og mindre cyster. Legene har derfor utviklet spesifikke kriterier for å diagnostisere sykdommen med nyre bildebehandling funn, avhengig av pasientens alder. For eksempel kan nærværet av minst to cyster i hver nyre ved alder 30 i en pasient med en familiehistorie for sykdommen bekrefte diagnosen av polycystisk nyresykdom (PKD). Hvis det er noen spørsmål om diagnosen, en familiehistorie med autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) og cyster som finnes i andre organer stille diagnosen mer likely.In de fleste tilfeller av ADPKD (autosomal dominant polycystisk nyresykdom), pasienter har ingen symptomer og deres fysiske tilstand vises normalt i mange år, slik at sykdommen kan gå ubemerket hen. Fysiske helsesjekk og blod- og urinprøver kan ikke føre til tidlig diagnose. På grunn av den langsomme, uoppdaget progresjon av cyste vekst, noen mennesker lever i mange år uten å vite at de har autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) .Når cyster har vokst til omtrent en halv tomme, er imidlertid diagnosen mulig med bildeteknologi. Ultralyd, som passerer lydbølger gjennom kroppen for å skape et bilde av nyrene, brukes oftest. Ultralydavbildning bruker ikke injisert fargestoffer eller stråling og er trygg for alle pasienter, inkludert gravide kvinner. Det kan også oppdage cyster i nyrene av et foster, men stor cyste vekst så tidlig i livet er uvanlig i autosomal dominant PKD.More kraftige og dyre bildebehandling prosedyrer som CT og MR kan også oppdage cyster. Nylig, MRI har blitt brukt til å måle nyre og cyste volum og overvåke nyre og cyste vekst, som kan tjene som en måte å spore progresjon av disease.An ultralydavbildningsanordningen passerer uskadelige lydbølger gjennom kroppen for å detektere mulig nyre cysts.Diagnosis kan også lages med en genetisk test som påviser mutasjoner i autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) gener, kalt PKD1 og polycystisk nyresykdom (PKD) 2. Selv om denne testen kan oppdage tilstedeværelsen av autosomal dominant PKD mutasjoner før store cyster utvikle, er dens anvendelighet er begrenset av to faktorer: påvisning av en sykdom gen kan ikke forutsi utbruddet av symptomer eller endelig alvorlighetsgraden av sykdommen, og hvis en sykdom gen er detektert, finnes det ingen spesifikk forebygging eller helbredelse av sykdommen. Imidlertid kan en ung person som vet av et polycystisk nyresykdom (PKD) genmutasjon kunne forhindre tap av nyrefunksjon gjennom kosthold og blodtrykkskontroll. Den genetisk test kan også bli benyttet for å bestemme hvorvidt et ungt medlem av en familie PKD trygt kan donere en nyre til et familiemedlem med sykdommen. Personer med en familie historie av PKD som er i fruktbar alder kan også være lurt å vite om de har potensial til å føre en polycystisk nyresykdom (PKD) genet til et barn. Alle som vurderer genetisk testing bør få veiledning til å forstå alle implikasjonene av testen.
Hvordan er autosomal dominant PKD diagnosen?
