Riley-Day syndrom, også kjent som Familiær dysautonomi, er medisinsk karakteriseres som; en av en gruppe av lidelser som kalles arvelige sensoriske og autonome nevropatier . En annen betingelse i denne kategorien er Morvan sykdom, og heldigvis både disse og de øvrige vilkår i denne familien, er sjelden over hele verden. Faktisk Riley-Day syndrom er tenkt å plage bare seks hundre mennesker over hele verden, og omtrent alle disse er av østeuropeisk jødisk (Ashkenazi) opphav. Både Riley-Day syndrom og Morvan s sykdom ble oppkalt etter forskerne som først preget forholdene, og man må lure på om å ha en ødeleggende medisinsk tilstand oppkalt etter deg er noe å feire? ? Jeg antar at hvis vi nevne fengsler og anstalter etter folk, så hvorfor ikke en sykdom
Begrepet familiær i beskrivelsen av denne tilstanden gir bort det faktum at Riley-Day syndrom er arvet fra en lidende s foreldre; faktisk begge foreldre må bære det aktuelle gen (som går ved den stumpe navnet på IKBKAP genet på kromosom 9) for deres avkom til risiko arv av tilstanden. Selv da det synes å være litt av en genetisk lotteri, med bare 25% eller én av fire barn av berørte foreldre, pådra seg sykdommen.
Så akkurat det betyr å ha Riley-Day syndrom bety for en person? Vel, symptomene er mange og varierte, og selv gjøre seg kjent for mor i barsel! En svært høy andel av Riley-Day syndrom babyer til stede som setefødsel, som fører til vanskelige leveranser og en overrepresentasjon av keisersnitt. I babyene første året foreldrene kan godt legge merke til noen spesielle symptomer som påvirker deres spedbarn. Et fravær av tårer under gråting, vanskeligheter dier på både bryst og flaske, og en smertefri, men tydelig rød blotching av huden er alle merkene til Riley-Day syndrom.
Som pasient vokser, et mylder av andre bekymringsfulle symptomer utvikle inkludert ;
Breath holder staver noen ganger fører til et tap av bevissthet
Forstoppelse
Nedgang i smakssans
Diaré
Manglende evne til å føle smerte og endringer i temperatur
Lange perioder med oppkast
Dårlig koordinering og ustø gange
Dårlig vekst
Gjentatt feber
Gjentatte lungebetennelse
Beslag
Svette mens de spiser
en uvanlig glatt, blek tunge overflaten
Alt dette virker som en svært tung byrde for en person å bære, og bare for å gjøre det verre, 50% av pasientene ikke klarer å overleve i sitt trettiende bursdag, typisk fallende offer for en dødelig lungebetennelse. Foreløpig er det ingen kur for denne tilstanden, med symptomatisk behandling være den eneste lettelse for pasientene. På den positive siden er det to medisinske sentre for tiden behandler Riley-Day syndrom pasienter -. New York University Hospital og Hadassah Hospital i Israel
I løpet av de siste tre tiårene forekomsten av Riley-Day syndrom har vært synkende, og dette har mye å gjøre med fremskritt i genetisk DNA testing. Heldigvis (eller ikke så heldigvis, avhengig av din holdning til fosterets genetiske tester) forskere har utviklet en svært nøyaktig prenatal test for Riley-Day syndrom, og foreldre som bærer genet blir oppfordret til å gjennomføre det. Dette har ført til diagnostisering av tilstanden i tidlig stadium fosteret, med resulterende avgjørelsen av et betydelig antall foreldre å avslutte svangerskapet.
