Gulvbord sykdom er en svært sjelden sykdom som påvirker hjernen og begynner hos små barn. Det er en del av de lidelser som kalles neuronal ceroid lipofuscinosis. Gulvbord av sykdommen vanligvis refererer til den infantile form av NCLAAs men noen leger kaller alle former for NCL lekter sykdom.
Denne sykdommen påvirker bare 1 i hver 100.000 fødsler og har en tendens til å dukke opp mer i enkelte land enn i andre. Fordi det er en arvelig gen, kan mer enn en person innen samme familie bli påvirket av lekter sykdom.
Når et barn er mellom 4 og 10 symptomer på sykdommen begynner å manifestere seg. Barnet vil begynne med synsproblemer, og i noen tilfeller anfall. Han vil oppleve treg læring, repeterende tale og enda regresjon. Hodet kan vokse sakte, og han vil oppleve sirkulasjonsproblemer i bena. Han vil begynne å gå ned i vekt og ryggen begynner å kurve. Et barn som har lekter sykdom vil begynne alvorlige tenner sliping, og holding av pusten.
som sykdommen utvikler barn vil lide psykiske problemer og verre anfall, og hans syn vil forverres. Etter hvert vil han bli sengeliggende, og blind. Denne sykdommen reduserer levetiden til alle barn som har det.
Gulvbord Sykdommen ble ikke oppdaget som sådan inntil 1903 da det ble også oppdaget at det er en arvelig sykdom. Sykdommen fører til en overdreven mengde lipofuscins i kroppen. Dette er proteiner og fett som danner på en viss måte. En lege vil diagnostisere Batten sykdom etter å ha sett disse spesielle innskudd i hudprøver.
Inntil nylig var det ingen kjent behandling for batten sykdom. Det var bare metoder for å minimere kramper og minimere effektene av sykdommen, men i det lange løp utfallet har alltid vært den samme. I juni 2004 ny forskning funnet at visse genterapi syntes å ha noen positive effekter på sykdommen. Den medisinske forskningsmiljøet funnet ut at foster nevronale celler som ble injisert i barn som er rammet av sykdommen hadde en drastisk positiv innvirkning på barn. Så mye, at alvorlig rammede barn begynte å gjenvinne tale evne og mobilitet. Mange av disse svært syke barn var i stand til å returnere hjem.
Året etter godkjente FDA transplantasjon av disse føtale celler i hjernen til barn som er berørt med Gulvbord av sykdom. Plutselig er det håp for både foreldre og barn som lider av denne forferdelige sykdommen.
Hvis du er ute etter mer informasjon om disse prøve behandlinger lektene Sykdom og støtte organisasjonen kan tilby mer informasjon og bidra til å finne en genetisk rådgiveren for deg.
