Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en lidelse unormalt påvirker metabolismen av aminosyrer. Lidelsen imponerer måten kroppen forbrenner visse komponenter av protein. Disse komponentene er de tre grenkjedet aminosyrer leucin, isoleucin og valin. Disse aminosyrene akkumuleres i blodet forårsaker en toksisk effekt som griper inn i hjernefunksjonen. MSUD er forårsaket av en mangel av det metabolske enzym forgrenet kjede a-ketosyre-dehydrogenase (BCKDH), som fører til en opphoping av de forgrenede aminosyrer (leucin, isoleucin og valin) og deres giftige biprodukter i blodet og urine.Maple sirup urin sykdom påvirker en evaluert en i 185.000 spedbarn over hele verden. Genet defekt for MSUD er en autosomal recessive genetiske trekk og er uvitende gått ned fra generasjon til generasjon. Dette defekt gen framgår som regel når to bærere får barn sammen og gi det til sine avkom. For hver graviditet av to slike bærere, er det en 25% sjanse for at barnet vil bli født med sykdommen og en 50% sjanse for at barnet vil være en bærer for gen feil. Personer med denne tilstanden kan ikke bryte ned de forgrenede aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Dette fører til en oppbygning av disse kjemikaliene i blodet. I den mest alvorlige form kan MSUD skade hjernen under perioder med fysisk belastning (slik som infeksjoner, feber, eller ikke spise for en lang tid). Symptomene på lønnesirup urin sykdom bære dårlig fôring, oppkast, dehydrering, apati, hypotoni, kramper, ketoacidose, og nevrologiske nedgang. De to viktigste aspektene til behandling av lønnesirup urin sykdom (MSUD) er langsiktig forvaltning og behandling av episoder med akutt metabolsk dekompensasjon. Peritoneal dialyse eller hemodialyses anvendes for å redusere nivået av amino acids.Long varig behandling krever en spesiell diett. Dietten inneholder en syntetisk morsmelkerstatning med ned nivåer av aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Målet med diettbehandling er normalisering av forgrenede aminosyrer (spesielt fra leucin) ved å begrense inntak av forgrenede aminosyrer, uten å påvirke vekst og intellektuell utvikling. Kosttilskudd terapi må være livslang. Genterapi er også en potensiell fremtidig behandling for pasienter med MSUD. Dette vil innebære å erstatte det muterte genet med en god kopi, slik at pasientens celler for å generere et funksjonelt BCKD proteinkompleks og bryte ned overskuddet av aminosyrer.
