Spørsmål Book Kan du forklare denne sykdommen, og det er heritary? Betyr det kommer ned gjennom mor eller far? Betyr det påvirke alle generasjoner eller gjør det hoppe over generasjoner?
Takk, etter Rita
Svar
Dette er noot mitt fagfelt. Her er litt informasjon fra UpToDate. Forhåpentligvis vil du finne det nyttig. Lykke til !!!
Dr. P
genetiske studier? Koplingsgruppe studier i familiær HCM har vist autosomal dominant sykdom loci på kromosomene 1q32, 2q31, 3p21.2-p21.3, 7q3, 11p11. 2, 12q23-q24.3, 14q12, 15q11-Q14, 15q22.1, og 19q13.4 [7-13]. Pasienter med HCM og tilsynelatende X-bundet recessiv arv kan ha Fabrys sykdom som kan være begrenset til hjertet. (Se «Hjerte manifestasjoner av Fabrys sykdom og screening hos pasienter med venstre ventrikkel hypertrofi»).
Følgende diskusjonen vil understreke de store mutasjoner som har blitt beskrevet. En mer fullstendig oversikt kan fås: https://genetics.med.harvard.edu/~seidman/cg3/
Mesteparten av genetiske loci i familiær HCM koder en av hjerteinfarkt kontraktile proteiner, og mutasjoner har senere blitt identifisert i genene selv. De involverte kontraktile proteiner inkluderer: cardiac troponin T, hjerte troponin I, myosin regulatoriske lett kjede, myosin avgjørende lett kjede, hjerte myosin bindende protein-C, alfa og beta-hjerte myosin tung kjede, hjerte alpha aktin, alfa tropomyosin, og titin-. I en rapport, mutasjoner i beta-hjerte myosin tung kjede og hjerte myosin bindende protein C gener hver sto for om lag 40 prosent av de påviste mutasjoner [14].
To gener som ikke koder kontraktile proteiner har også vært innblandet i HCM. Disse er:
genet for muskel LIM protein (MLP), som er en regulator av myogenisk differensiering og bidrar til binding av det kontraktile apparat med sarcolemma [15]
genet som koder gamma-2 regulatorisk subenhet av adenosin monofosfat-aktivert protein kinase (PRKAG2), et enzym som modulerer glukoseopptak og glykolyse [16] (se «HCM og Wolff-Parkinson-White syndrom» nedenfor)
Noen pasienter med sporadisk sykdom, hvor foreldrene er klinisk godt, har lignende genetiske avvik som de med familiær sykdom. De novo mutasjoner i beta-hjerte myosin tung kjede eller hjerte troponin T gener har blitt funnet i isolerte rapportert om tilfeller av personer med sporadisk HCM [17,18].
