Niemann-Picks sykdom Typer C og D kan forekomme tidlig i livet, eller utvikle seg i ungdoms eller voksne år. Niemann-Picks. Forekomst av Niemann-Picks sykdom, type C anslått til å være en i 150.000 mennesker. Type C oppstår når kroppen ikke får bryte ned kolesterol og andre lipider (fettstoffer). Dette fører til for mye kolesterol i lever og milt, og store mengder av andre lipider i hjernen. Det kan være redusert ASM aktivitet i enkelte celler. Type C Niemann-Picks sykdom har vært rapportert i alle etniske grupper, men det er mest vanlig blant Puerto Ricans av spansk avstamning. Andre tegn er alvorlig leversykdom, pustevansker, forsinket utvikling, kramper, økt muskeltonus (dystoni), mangel på koordinasjon, problemer med fôring, og en manglende evne til å bevege øynene vertikalt. Personer med denne lidelsen kan overleve til voksen alder. Pasienter med OD type A ha progressiv nevrodegenerasjon, og oppnåelse av milepæler ikke fremgang utover 10 måneder i alle domener. Motor milepæl oppnåelse sjelden utvikler seg utover muligheten til å sitte med hjelp. Progresjon med tap av tidligere oppnådde milepæler følger, og pasienter synes svak og hypoton. Benmargstransplantasjon har blitt utført på noen få pasienter med type B med oppmuntrende resultater. Mulige behandlinger inkludert er enzymerstatningsterapi og genterapi.
Årsaker til Niemann Pick sykdom
Vanlige årsaker og risikofaktorer for Niemann Pick sykdom
Mangel av syre sfingomyelinasen.
lysosomal opphopning av sphingomyelin.
Cellular kolesterol.
Tegn og symptomer på Niemann Pick sykdom
felles signere og symptomer på Niemann Pick sykdom
Mangel på muskel koordinering.
Brain degenerasjon.
lærevansker.
Tap av muskel tone.
Økt følsomhet for berøring.
spastisitet.
Fôring og svelgevansker.
Sløret tale.
forstørret lever og milt.
Behandling av Niemann Pick sykdom
behandlingen av Niemann Pick sykdom
Benmargstransplantasjon er blitt utført på noen få pasienter med type B med oppmuntrende resultater.
Andre mulige behandlinger inkludert er enzymerstatningsterapi og genterapi.
En sunn, lav-kolesterol diett anbefales.
Medisiner er tilgjengelige for å kontrollere eller lindre mange symptomer, som for eksempel katapleksi og beslag.
ortotopiske levertransplantasjon i et spedbarn med type A sykdom og fostercelletransplantasjon hos flere pasienter med type B-sykdom har vært forsøkt med lite eller ingen suksess.
Lungetransplantasjon ikke har blitt utført hos pasienter med type B-sykdom som ble alvorlig kompromittert.
