& Nbsp & nbsp
& nbsp.
For å finne den mest oppdaterte informasjonen, vennligst skriv emnet du er interessert i vår søkeboks.
& Nbsp
11 desember 2000 -. Hva som blir kalt et «gjennombrudd» oppdagelsen av en genetisk mutasjon kan føre til forebygging av en type plutselig død hos barn
plutselig død er forårsaket av en sjelden sykdom som kalles catecholaminergic polymorfe ventrikkeltakykardi eller CPVT. Denne tilstanden kan føre til en dødelig arytmi, som er en endring i hjertets normale juling mønster, i tilsynelatende friske barn.
Når det streik, vanligvis under fysisk anstrengelse eller psykisk eller følelsesmessig stress, det kan føre til plutselig død. Men den gode nyheten er at italienske forskere har oppdaget at en mutasjon i et gen som styrer nivået av kalsium i hjerteceller synes å være ansvarlig for CPVT.
«Catecholaminergic ventrikkeltakykardi er en livstruende tilstand som effekter barn og unge», sier Anthony Rossi, MD, «Og forfatterne er skal gratulerte på et gjennombrudd medisinsk oppdagelse som har betydelige kliniske implikasjoner og vil til slutt redde liv.
«Barn med denne tilstanden … kan presentere seg med relativt godartet symptomer som besvimelse,» sier han til WebMD. «Dessverre, vil et elektro utført under rutinemessig skjermen ikke klarer å oppdage dette dødelige rytmeforstyrrelse. «Rossi, som ikke var involvert i studien, er medisinsk direktør i Cardiac Intensive Care Unit ved Miami Children Hospital i Florida.
frem til nå har det vært vanskelig å diagnostisere fordi pasientene har normale EKGs og echocardiograms , som er en diagnostisk test som bruker høyfrekvente lydbølger for å skape et bilde av hjertet. Men CPVT ikke endre strukturen av hjertet, slik at problemet kan ikke bli sett når avbildes.
Mens noen barn kan ha symptomer som besvimelse, ofte de ser ut til å være sunn og den første indikasjonen på at noe er galt kan være plutselig død. Men å vite at det er en genetisk årsak kan nå legge til rette for screening høyrisikopasienter og forebyggende tiltak som for eksempel å installere enheter som implanterbare defibrillatorer som korrigerer hjerterytmen eller medikamenter som betablokkere, som kan brukes til å hindre den raske . hjerterytme
studien, som ble utgitt før den 16 januar 2000 publisering i
Opplag: ble Journal of American Heart Association
grunn av sitt gjennombrudd informasjon, ledet av Silvia Priori, MD , PhD, som er formann i Molecular Cardiology og elektro Laboratories ved Universitetet i Pavia. Hun og hennes team sett på 12 pasienter som hadde en diagnose av CPVT.
