Spørsmål Book Hei,
Min jente barnet er 1 år 4 måneder gammel. Allerede har hun fisk skala type tørr hud på begge bena over hæler. Min ektefelle og far svigerfar har også samme type hud, og dermed tror er arvelighet.
Hva er årsaken bak en slik hud og hvordan skal vi få det kurert /korrigert?
Hilsen, etter Bragadeesh
Svar
Iktyose er preget av vedvarende tørr, fortykket, ru, fisk skala hud. Det er minst 20 varianter av iktyose, inkludert arvet og ervervet former.
Ichthyosis vulgaris, står for 95% av alle iktyose tilfeller. Arv er autosomal dominant dvs. det er gått fra foreldre til omtrent halvparten av sine barn. Tegn og symptomer på iktyose vulgaris bli vanligvis tydelig innenfor det første året av livet.
Den andre hovedformer arvet iktyose inkluderer lamellær iktyose, epidermolytic hyperkeratose, og X-bundet iktyose.
Ervervet iktyose er ikke arvelig og forekommer for første gang i voksen alder. Det er vanligvis forbundet med noen generelle systemisk sykdom, som underactive skjoldbruskkjertelen stater, sarkoidose, lymfom, generalisert kreft eller HIV-infeksjon. Det kan bli provosert av visse medisiner (for eksempel kava, nikotinsyre og hydroksyurea).
Hva forårsaker iktyose?
Arvet former for iktyose oppstå som et resultat av en genetisk mutasjon. Det muterte genet er overlevert fra en generasjon til den neste. Men innenfor en familie kan det bare være én person påvirket. Dette kan skje hvis genet er recessivt nedarvet (du har arvet to recessive gener, en fra hver av foreldrene), eller du er grunnleggeren av en spontant muterte genet.
Muterte genet fører til noe unormalt i det normale livssyklus av huden. Mens i de fleste mennesker, vekst, døende og Shedding av huden skjer ubemerket, folk med iktyose reprodusere nye hudceller med en hastighet raskere enn de kan kaste det, eller reprodusere med en normal hastighet, men frekvensen av Shedding er for treg. Uansett er det en oppbygging av tørr skjellende hud.
Muterte genet i iktyose vulgaris er funnet på kromosom Iq21 og er relatert til et protein som kalles filaggrin.
Hva er tegn og symptomer av iktyose?
Selv om tegn og symptomer kan variere blant de forskjellige typer iktyose, de alle viser den karakteristiske tørre, ru, skjellende hud. Viktige egenskaper ved de fire hovedtyper av arvet iktyose er oppført i tabellen nedenfor.
Type iktyose Kliniske funksjoner
Ichthyosis vulgaris
ved fødselen huden kan virke normale
Skin gradvis blir tørr, grov og skjellete, med de fleste tegn og symptomer som opptrer i en alder av 5
kan ramme alle deler av kroppen, inkludert ansiktet og hodebunnen. Bends av armer og ben vanligvis spart.
Palms er overdrevent foret
Associated med atopisk dermatitt
Plate iktyose
Ofte kalt collodion babyen som ved fødselen babyen er dekket av en fortykket collodion lignende membran som deretter kaste
Skalering skjer over hele kroppen, inkludert bretter og bøyer
kan resultere i hengende nedre øyelokk (ektropion)
Prenatal testing i senere svangerskap er tilgjengelig på noen sentre
kan være forbundet med mutasjon i transglutaminase 1 genet
Epidermolytic hyperkeratose (tidligere kalt 態 ullous ichthyosiform erythroderma?
Skin er fuktig, rød og øm på fødsels
Fluid fylte blemmer kan oppstå som kan bli smittet og gi opphav til en stygg kroppslukt
Tykk, oppstår generalisert skalering i løpet av få dager
Pathology viser epidermolytic hyperkeratose
X-bundet iktyose
generalisert skalering er til stede ved eller kort tid etter fødselen
skalering er mest fremtredende over ekstremiteter, hals, bagasjerommet, og rumpe
kan føre til uklarheter i hornhinnen
Associated med steroidsulfataseaktivitet mangel på fibroblaster og forhøyet plasma kolesterol sulfat
Bare rammer menn
kan være assosiert med testikkelkreft sykdom
Hyperlinear palmer
Epidermolytic hyperkeratose
Epidermolytic hyperkeratose
Ichthyosis
Ichthyosis kan være en del av en mer omfattende medfødt misdannelse (veldig sjelden) som i følgende syndromer:
KID (keratitt, iktyose, og døvhet)
CHIME (colobomas i øyet, hjertefeil, ichthyosiform dermatose, mental retardasjon, og øredefekter)
Netherton sydrome (iktyose, erythroderma, håret feil, atopisk funksjoner)
Sj 鰃 ren-Larsson (iktyose, spastisk diplegia, pigment retinopati, og mental retardasjon)
Refsum sykdom (iktyose og pigment retinopati).
Hvor vanlig er iktyose og hvem får det?
Apart fra iktyose vulgaris alle andre former for iktyose er svært sjeldne. Iktyose vulgaris rammer ca 1: 250 personer
Ichthyosis skjer over hele verden og påvirker mennesker av alle raser
Hvilke problemer gjør iktyose årsaken
Folk med iktyose har normal levetid..?. Men de med svært alvorlig iktyose kanskje må tilbringe flere timer hver dag omsorg for deres hud, slik at de kan føre så mye av et normalt liv som mulig. På et tidspunkt i løpet av deres liv mennesker med alvorlig iktyose kan komme mot noen av følgende problemer:
Overoppheting: iktyose kan påvirke normal temperaturkontroll ved å redusere evnen til å svette
Limited bevegelse: tørr, flassende hud kan gjør det for smertefullt å flytte noen deler av kroppen
Sekundær infeksjon: sprekker og splitting av huden kan føre til hudinfeksjoner og noen ganger systemiske infeksjoner
Nedsatt hørsel eller syn: hud kan bygge opp over ørene eller øynene
Hvilken behandling er tilgjengelig?
Det finnes ingen kur for iktyose. Hovedmålet med behandlingen er å fukte og eksfoliere. Dette bidrar til å hindre tørrhet, flassing, sprekkdannelse og oppbygging av huden.
Personer med iktyose trenger å bade, fukte og eksfoliere huden på daglig regelmessig. Din hudlege kan foreskrive eller anbefale fuktighetsgivende kremer og salver for å holde tilstanden under kontroll. I alvorlige tilfeller kan de foreskrive oral retinoider som acitretin eller isotretinoin. Dette kan bidra til å redusere skalering. Oral antibiotika kan være foreskrevet hvis sekundær infeksjon oppstår
Følgende hudpleie tips kan hjelpe:.
Påfør lotion og kremer for å fukte huden til å felle i fuktighet (innen 3 minutter av dusjing /bading )
Gni forsiktig en pimpstein på våt hud for å fjerne fortykket crusty hud
Brush vasket håret for å fjerne skjell fra hodebunnen
Lanolin kremer og produkter som inneholder urea, melkesyre og andre alpha hydroxy syrer kan bidra til å eksfoliere og fukter huden
