& nbsp
& nbsp.
For å finne den mest oppdaterte informasjonen, vennligst skriv emnet du er interessert i vår søkeboks.
& nbsp
16 mai 2001 (New York) – Forskere gjør imponerende fremgang i å identifisere og forstå de genene som forårsaker en potensielt dødelig hjertesykdom som har rammet mange toppidrettsutøvere, blant annet 28-år gamle kunstløper Sergej Grinkov og basketball stjerner Hank Gathere og Reggie Lewis.
Enda viktigere, forskere ser ut til å være i nærheten av å kunne tilby enkel screening for personer med høy risiko, og forebyggende behandling basert på at screening.
Så langt har forskerne identifisert 10 gener med 160 mutasjoner som forårsaker den dødelige hjertelidelse kalt hypertrofisk kardiomyopati. En mutasjon antyder en 28-års levetid, mens en annen foreslår en 62-års levetid.
Hypertrofisk kardiomyopati er en potensielt livstruende utvidelse av hjertet. Det påvirker om en i hver 500 mennesker og er den ledende årsaken til plutselig død blant unge konkurrerende idrettsutøvere i USA, og er årsaken til 20.000 dødsfall per år.
Det viser vanligvis opp en gang etter puberteten når en person er i hans eller hennes 20-årene og 30-årene. Symptomer kan inkludere kortpustethet ved anstrengelse, svimmelhet, besvimelse, og brystsmerter, men ofte den eneste symptomet er plutselig død.
Hjertene til folk med hypertrofisk kardiomyopati er forstørret fordi veggene i hjertet, hjertet muskel, blir arrete og er for tykk til å fungere ordentlig. Anstrengende aktivitet øker hjertets arbeidsbelastning, og forstørret hjerte kan ikke håndtere den ekstra arbeid. Livstruende uregelmessige hjerteslag og plutselig død kan føre til.
Som det står i dag, hvis en diagnose er gjort, er den eneste effektive behandlingen en implanterbar defibrillator, en kassett-sized enhet som kontinuerlig overvåker hjerterytmen og leverer elektriske støt når det er behov for å korrigere unormal hjerterytme, kalt arytmier forårsaket av hjerte skade som allerede har oppstått på grunn av sykdom.
Men hvis tilstanden oppdages enda tidligere ved gentesting, to nye dyrestudier tyder at brukte hjerte medikamenter kan hjelpe reversere skader forårsaket av denne tilstanden, ifølge verdenskjente kardiologen Robert Roberts, MD, sjef for kardiologi ved Baylor College of Medicine og direktør for Bugher Stiftelsen Senter for molekylærbiologi i det kardiovaskulære systemet, både i Houston. Roberts diskutert funnene – og konsekvensene av screening for de unormale gener assosiert med hypertrofisk kardiomyopati – på et nylig møte her sponset av American Medical Association
.
