En fersk advarsel fra Food and Drug Administration har varslet helsepersonell og pasienter med økt risiko for å utvikle klipp leppe og eller ganespalte hos barn født av kvinner behandlet med visse medisiner under svangerskapet. Heldigvis er det en hel kropp arbeid som utforsker disse fødselsskader. En interessant studie kalles, 揇 OES samspillet mellom Maternal Folat inntak og metylentetrahydrofolat reduktase Polymorfisme påvirke risikoen for leppespalte med eller uten ganespalte ?? av Iris ALM van Rooij, Christl Vermeij-Keers, Leo AJ Kluijtmans, Marga C. Ock? Gerhard A. Zielhuis, Sieneke M. Goorhuis-Brouwer, Jan-Jaap van der Biezen, Anne-Marie Kuijpers-Jagtman og R 間 ine P. M. Steegers-Theunissen – Am. J. Epidemiol. (2003) 157 (7): 583-591. Her er et utdrag: 揂 bstract – Periconceptional folsyre tilskudd kan redusere risikoen for leppespalte med eller uten ganespalte (CL (P)). Polymorfismer i metylentetrahydrofolat reduktase (MTHFR) genet redusere tilgjengeligheten av 5-metyltetrahydrofolat, den dominerende sirkulerende formen av folat. For å bestemme effekten av MTHFR C677T og MTHFR A1298C genotyper og haplotyper på CL (P) risiko og samspillet med mors periconceptional kosten folat og folsyre supplement inntak, forfatterne gjennomført en case-control triaden studie i Nederland (1998? 000) mellom 179 CL (P) og 204 kontroll familier. Spedbarn og foreldre MTHFR C677T og MTHFR A1298C genotyper og haplotyper var ikke forbundet med CL (P) risiko i case-kontroll og overføring ulikevekt testanalyser. Mødre bærer MTHFR 677TT genotype og som enten ikke bruke tilskudd av folat periconceptionally eller hadde en lav kosten folat inntak, eller begge deler, hadde en økt risiko for å føde en CL (P) barn (odds ratio (OR) = 5,9, 95% konfidensintervall (CI): 1,1, 30,9, OR = 2,8, 95% KI: 0,7, 10,5, OR = 10,0, 95% KI: 1,3, 79,1, henholdsvis). Ingen supplement bruk, lav kosten folat inntak, og mors MTHFR 1298CC genotype økt risiko for CL (P) avkom nesten syv ganger (OR = 6,5, 95% KI: 1,4, 30,2). Dermed blir skadelig effekt av lav periconceptional folat inntak på risikoen for å føde et CL (P) barnet var mer uttalt hos mødre med MTHFR 677TT eller MTHFR 1298CC genotype.?Another interessant studie kalles, 揝 tudies av kandidatgener TGFB2, MSX1, TGFa, og TGFB3 i etiologien av leppe- og ganespalte i Filippinene – den ganespalte-Kraniofacial Journal: januar 1997 Vol. 34, nr 1, s. 1-6. av Andrew C. Lidral, DDS, Jeffrey C. Murray, MD, Kenneth H. Buetow, Ph.D., Ann M. Basart, Heidi Schearer, Rita Shiang, Ph.D., Avelina Naval, Eriberto Layda, MD, Kathy Magee, RN, og William Magee, MD, DDS Her er et utdrag: 揂 bstract – Befolkningsbasert kandidat-gen-studier kan være en effektiv strategi for å identifisere gener som er involvert i etiologien av lidelser hvor familiebaserte linkage studier er kompromittert av manglende tilgang til berørte medlemmer, lav penetrans, og /eller genetisk heterogenitet. Vi evaluerte forening data for fire kandidat gener ved hjelp av en befolkning fra Filippinene som er genetisk atskilt fra tidligere studert kaukasiske populasjoner. Sak konstatering ble gjort mulig ved samarbeid med Operation Smile, en frivillig medisinsk organisasjon, som lettere identifikasjon av et stort antall saker for studien. En ny allelisk variant av transformerende vekstfaktor-beta3 ble identifisert til bruk i disse studiene. Etter eksklusjon av syndrom tilfeller av leppe- og ganespalte, ingen bevis for tilknytning til tidligere rapportert allele varianter av transvekstfaktor-beta2 (TGFB2), homeobox 7 (MSX1), eller transformere vekstfaktor-alfa (TGFa), eller med den nye TGFB3 varianten ble oppdaget. Tidligere foreningen studier med kaukasiske befolkningen i nonsyndromic leppe- og /eller ganespalte (CL /P) og ganespalte alene (CPO) har sterkt antydet en rolle for TGFa i mottakelighet av clefting hos mennesker. Utelukkelse av signifikant sammenheng i en ikke-kaukasiske befolkningen for TGFa tyder på at TGFa spiller mindre rolle enn det gjør i kaukasiere. Dette kan skyldes flere eller ulike genetiske og /eller miljømessige faktorer som bidrar til etiologien av de vanligste kraniofaciale anomali i den filippinske population.?Another interessant studie kalles, 揊 amilial gjentakelse-mønster analyse av leppespalte med eller uten ganespalte .? By M Farrall og S Holder – Seksjon for molekylærmedisin, Medical Research Council Clinical Research Centre, Harrow, England. Am J Hum Genet. 1992 februar; 50 (2): 270 77?. Her er et utdrag: 揂 bstract – leppespalte med eller uten ganespalte (CL /P) er en vanlig medfødt misdannelse med en forekomst i europeiske hvite bestander av ca 1/1000. Den familiære clustering av CL /P har blitt grundig preget, og epidemiologiske studier har foreslått monogene modeller (med redusert penetrans), multifaktorielle /terskelmodeller, og blandet major-genet /multifaktorielle modeller for å forklare sin arv. Erkjennelsen av en sammenslutning mellom to RFLP på transformerende vekstfaktor alfa (TGFa) locus og CL /P støtter en major-genet komponent til etiologi av CL /P. Risch har vist at tilbakefall risikoforholdet lambda R (risiko for slektninger, vs. befolkningen prevalens) er en nyttig peker til arve. Her har vi videreutvikle bruken av lambda R for å analysere tilbakefall risiko data for CL /P. Gjentakelse risiko for første-, andre-, og tredje-graders slektninger likestille godt med oligogenic modeller med så få som fire loci. En monogen /additiv modell er sterkt avvist. De begrensede tilgjengelige doble data er også i overensstemmelse med denne modellen. En «stor gen» samspill epistatically med en oligogenic bakgrunn er vist å være en plausibel alternativ. Strøm beregninger for en kobling studie for å kartlegge CL /P større risiko locus tyder på at en prøve av 50 berørte sib parene vil være tilstrekkelig, men kobling til mindre risiko loci vil kreve svært mye større samples.?br /> Vi skylder takknemlighetsgjeld til disse forskerne for sin fine arbeid og engasjement. For mer informasjon, kan du lese studiene i sin helhet.
