Hudkreft ble betraktet som en sykdom som rammet hovedsakelig voksne som følge av mange års eksponering for ultrafiolett (UV) stråler. I de senere årene har imidlertid legene begynte å se hudkreft hos barn også. Siden barn ikke har hatt år med soleksponering antas å være nødvendig for kreftutvikling, begynte forskere å se etter en annen grunn. Forskning viser at et defekt gen kan være å klandre.
Når enzymer som er ansvarlig for å reparere DNA-skader, kalt nucleotide excision repair enzymer, er mutert, kan det føre til mutasjoner i andre celler, endre genene i dem. Hvis en av disse genene er en type som undertrykker kreft, kan det faktisk reversere sine handlinger og begynne å indusere tumorer.
Nukleotidstørrelser excision reparasjonsenzymer er også ansvarlig for å reparere UV-skader. Den muterte enzym er ute av stand til å reparere skade, og huden utsatt for ytterligere skade hver gang den blir utsatt for UV-stråling. I alvorlige tilfeller må sollys unngås helt.
Lidelsen av muterte nucleotide reparasjonsenzymer kalles xeroderma pigmentosum eller XP for kort. Denne tilstanden er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Det må være to kopier av det muterte genet. Hvis begge foreldrene er bærere, personer som har et defekt gen, men er ellers upåvirket, er det en 25% sjanse for at barnet deres ikke vil bære genet, en 25% sjanse deres barn vil ha xeroderma pigmentosum og en 50% sjanse for at deres barn vil bli en bærer.
Denne forstyrrelsen fører ofte til utvikling av hudkreft hos barn. Noen av de tre typer hudkreft kan utvikle. Men metastatisk malignt melanom og plateepitelkarsinom er vanligvis dødsårsaken for pasienter med denne lidelsen. Prognosen for berørte personer er dystre. Over 60% lever ikke forbi th alder av tjue, selv om milde tilfeller har levd i middelalderen.
Selv om tilstanden er sjelden i USA, omtrent ett tilfelle per million mennesker, i andre land er det mer utbredt. Japan har en estimert ett tilfelle per førti tusen mennesker. Nord-Afrika og Midtøsten bestander også synes å ha en høyere forekomst av hudkreft hos barn.
Det første symptomet er vanligvis utseendet av en alvorlig solbrenthet etter en svært kort eksponering for sollys. Den solbrenthet kan vare i flere uker. Andre tegn kan omfatte tidlige utviklingen av fregner, tynn hud som er ekstremt tørr, smertelig sensitive øyne i sollys eller for tidlig aldring.
Behandlingen innebærer å begrense eksponering, og i noen tilfeller ta medisiner eller kosttilskudd. Foreldre til barn med xeroderma pigmentosum bør strengt begrense barnets sollys eksponering. Hvis eksponering ikke kan unngås, bør man sørge for å blokkere så mye av UV-stråler som mulig. Bruk av solkrem, UV-beskyttende klær, solbriller, hatter eller andre verneinnretninger skal brukes.
Personer som utvikler keratose, keratin utvekster på huden, kan være foreskrevet Isotretinoin. Det er imidlertid betydelige bivirkninger med medisinen. Siden begrense sollys hemmer kroppens produksjon av vitamin D, kan et supplement også være nødvendig.
Det finnes ingen kur for denne lidelsen som forårsaker hudkreft hos barn. Skaden er gjort før barnet er født. Mens beskyttelse mot den ødeleggende effekten av UV-stråling er viktig for alle barn, er det enda mer for barn med xeroderma pigmentosum.
