Bardet-Biedl syndrom: årsaker, symptomer og Treatment

tilstanden og CauseNight blindhet er vanligvis en grunn til bekymring som det er ikke bare en bekymringsfull erfaring, men kan også være en underliggende sykdom. Bardet-Biedl syndrom manifesterer vanligvis i tidlig barndom på grunn av retinitis pigmentosa (også referert til som RP). Når det er en degenerasjon av retina, er lidelsen definitivt komplekset. Årsaken er vanligvis genetisk, men det kan hoppe over en generasjon. Recessive mønster av denne arvelig sykdom er autosomal som kunne oppstå fordi begge foreldrene bærer genet. Ikke alle barna får overført sykdommen, da det er en 25 prosent sjanse for at man kunne bli berørt, mens resten kanskje ikke. SymptomsThe generelle symptomer inkluderer vanligvis problemer med lite lys og synsforstyrrelser. Denne sykdommen utvikler seg over tid og sidesyn (tunnelsyn) er praktisk talt umulig. Barn med tilstanden kan oppleve betydelige tap av syn, enten helt eller gradvis etter hvert som de blir eldre. De andre symptomer som er karakteristiske for sykdommen er fedme og ekstra tær eller fingre. Vanligvis etter at et barn er født, hvis det er symptomer som polydactyl sammen med retinitis pigmentosa kombinert med fedme sentrert mer på stammen av kroppen i stedet for andre steder, sammen med ekstremt brede føtter, er sjansen stor for at pasienten kan ha Bardet-Biedl syndrom. Pasienter med sykdommen opplever ytterligere helseproblemer der det er begrenset emosjonell utvikling som senere kan utvikle seg til full blåst mental retardasjon. Dette kan enten være et mildt tilfelle eller ekstremt sterk, avhengig av omfanget av sykdommen. I tillegg til dette, kan barnet eller voksne oppleve nyresvikt; på å nå voksen alder, menn med sykdommen har små kjønnsorganer. Med kvinner på den annen side kan det ikke være mulig å fastslå omfanget av problemet som de kvinnelige kjønnsorganene er ikke veldig lett å analysere eller vurdere. Imidlertid kan uregelmessige perioder også være et symptom. Man må ikke forveksle dette med aldersrelaterte øyeproblemer, som det er definitivt en arvelig lidelse. TreatmentAs i dag, er det ingen raske løsninger for å behandle tilstanden basert på egenskapene og symptomer som vises av pasienten. Mens visjonen blir verre, som det alltid gjør, briller som hjelper normal funksjon kan bidra til å avlaste problemet. Utviklingen av behandlingen er avhengig av graden av den sykdom. Unødvendig å si, er dette et øye verdifall, men hvis det er nyresvikt eller nyreproblemer den kommer innenfor jurisdiksjonen til en nefrolog å fastslå omfanget av sykdommen og behandle det deretter. Siden det er ingen sikker-brann behandlinger tilgjengelig, er det tilrådelig å informere legen umiddelbart dersom symptomene blåse opp slik at pasienten kan bli tatt vare på fra tidspunktet sykdommen starter. Det er hjem rettsmidler for å styrke de øyne som er godkjent, men det er ingen reell løsning i den forstand at de ikke behandler defekten helt. Men det er ingenting galt med å konsumere mat som hjelper en person å se bedre, som gulrøtter for eksempel!

Legg att eit svar