28 februar er sjelden sykdom Day.
Åtte år etter Arian Chowdhury først ble diagnostisert med Hunter syndrom, en sjelden genetisk sykdom som rammer én av 150 000 på verdensbasis, likevel unnvike nødvendig medisinsk hjelp i 12-åringen. Da klokken tikker, kan hans fortvilte foreldre bare håpe hjelpen kommer i gang. Foreldrene inderlig ønske unionen og Vest-Bengal regjeringer vil ta skritt for å sikre at noe blir gjort for deres eneste barn, for hver dag som Arian går uten injeksjoner av en viktig enzym, hans sjanse til å leve litt lenger blekner også.
det finnes ingen kur for sykdommen. Foruten palliativ omsorg, enzymerstatningsterapi (ERT) gjennom intravenøse injeksjoner av defekte enzym – innblandet i Hunter syndrom – er den eneste form for behandling for denne sykdommen. «Et amerikansk selskap produserer enzymet … det er ikke tilgjengelig i India. Arian sykdom er progressiv, men er mindre alvorlige. Hans mentale vekst er bra, selv om hans fysiske veksten har stoppet. Hvis han ikke blir behandlet umiddelbart hans tilstand vil avta ytterligere, og til slutt vil skaden være uopprettelig, «Arian far Sib Sankar Chowdhury, ansatt i et privat firma, fortalt. Les 70 millioner indere rammet av sjeldne sykdommer.
«Den behandlingskostnadene Rs.2 crore (Rs.20 millioner /$ 323 000) per år i USA. Det kan være over Rs.1 crore per år i India hvis injeksjoner er innført her. Dersom helsedepartementet kunne ta noen skritt for å gjøre behandlingen tilgjengelig til en subsidiert kost her, kan Arian se hans neste bursdag, sa Howrah-baserte Chowdhury. Døden inntreffer vanligvis i andre tiår av livet, selv om noen pasienter med mindre alvorlig sykdom har overlevd inn i sitt femte eller sjette tiår. Arian fullført 12 feb 24.
Legemiddelassistert kjent som Mukopolysakkaridose type II (MPS II), Hunter syndrom påvirker hovedsakelig hanner og utgjør en av flere beslektede lysosomale lagringssykdommer (LSDs). Symptomene inkluderer alvorlig luftveisobstruksjon, skjelettdeformiteter, kardiomyopati og i de fleste pasienter, nevrologiske nedgang. Den er forårsaket av mangel av et enzym (iduronat-2-sulfatase) som er tilstede i lysosomer, som er cellulære komponenter som bærer enzymer som bryter ned forskjellige biomolekyler. Enzymet merket Hunter syndrom er involvert i kløv av komplekse karbohydrater som kalles mucopolysaccharides. Uten tilstrekkelig nivå av enzymet, de delvis brutt ned karbohydrater akkumuleres i organer og vev og blir giftige.
Arian foreldre er en del av det lysosomale Storage Disorders Support Society (LSDSS) hovedkvarter i New Delhi og innen mars Chowdhury vil sende en begjæring til helseminister Ghulam Nabi Azad. Han har prøvd å søke et møte med West Bengal Chief Minister Mamata Banerjee å sponse behandling. Hun har gjort godt for folket, og vi tror hun kan gjøre noe for oss, sa Chowdhury. For de andre barna kjemper sjeldne sykdommer i landet, ser for seg Chowdhury inkludering av sjeldne sykdommer i landets helsepolitikk. Les 10 rare sykdommer som vil sjokkere deg.
«Siden et av resultatene av disse sykdommene er uførhet, disse pasientene bør også nevnes i Disabilities Act, «sa far, og legger til Arian kan ikke bøye seg fingre. Han kan lese og skrive, men. Han er i klasse 6 og bør gis en sjanse til å leve i noen år til. Vi kan ikke se utover Arian … hvis han er borte … vi vil være livløs «
Kilde:. IANS /By Sahana Ghosh
For flere artikler om sykdommer og amp; forhold, besøk vår
sykdommer og amp; forhold
. Følg oss på Facebook og Selge
for de siste oppdateringene! For daglige gratis helse tips, meld deg på vår
nyhetsbrev
. Og for å bli med i diskusjoner om helse emner av ditt valg, kan du besøke vår
forum
.
