Cystisk fibrose recessiv sykdom

Cystisk fibrose er en recessiv sykdom. Det betyr at begge kopier av genet må være defekt. En berørt person vil ha unormal cystisk fibrose transmembrane regulator genet på hvert kromosom 7. Derfor må begge biologiske foreldre har et unormalt gen. En unormal eksemplar er arvet fra hver parent.Cystic fibrose er en arvelig sykdom som påvirker hele kroppen, forårsaker progressive uførhet og tidlig død. Cystisk fibrose påvirker hele kroppen og påvirker vekst, pust, fordøyelse og reproduksjon. Pustevansker og utilstrekkelig enzym produksjon i bukspyttkjertelen er de vanligste symptoms.The median forventet levealder for en nyfødt med cystisk fibrose har økt fra 4 år til 32 år. Det har blitt anslått at det har vært mer enn 10 år økning i gjennomsnittlig levealder for berørte mennesker i Nord-Amerika. Over 90% av de berørte spedbarn nå overleve utover ett år. Studier viser at forventet levealder for barn vil overstige 40 years.Cystic fibrose, dessverre, skjer for å være en av de vanligste arvelige genetiske lidelser og om en i hver 2500 nyfødte i USA er rammet. Det skjer for å være mest vanlig i både hvite og latinamerikanere, og sjelden forekommer i de menneskene enten afrikansk eller asiatisk descent.As cystisk fibrose er arvet, er det lite som kan gjøres for å reversere eller kurere denne sykdommen. I stedet er aktuell behandling fokusert på å lindre og minkende så mange av de symptomer som mulig. Slim clearing er ytterst viktig for å holde luftveiene klart. Antibiotika for lungeinfeksjoner, slim tynning narkotika og bukspyttkjertelen enzym kosttilskudd er blant de vanligste cystisk fibrose treatments.Another frodig område av interesse er om årsaken til cystisk fibrose. Forskningen på genetiske lidelser forklarer hvilke faktorer som regulerer kanal aktivitet og deres effekt på plasmamembranen. Denne forskningen viser at de arvet lidelser av cystisk fibrose inkludere kronisk lungesykdom og hypertensjon. Forskning gjort på regulering av genekspresjon identifiserer faktorer som styrer genet expression.Natureâ € ™ s mekanisme for å filtrere ut støv og mikroorganismer mennesker puster inn er å skille ut tynt slim i luftveiene og lungene, og klare det gjennom nesen eller fordøyelseskanalen. For den person med cystisk fibrose, dette slim, som vanligvis er tynn og glatt, blir tykk og klebrig. Andre berørte og fortykket sekreter er svette, fordøyelsesenzymer juice og reproduktive system.When lungene og luftveiene blir kvalt, de cystisk fibrose pasienten hoster og produserer veldig tykk slim. Han er kortpustet og utvikler tungpustethet. Polypper kan vokse i nesegangene. Hyppigheten av sinus, brystinfeksjoner, lungebetennelse og bronkitt increase.When cystisk fibrose TR er ikke normal, blir reguleringen av salt gjennom membraner defekt. Dette resulterer i sekret av slimhinnen som slim, fordøyelsesenzymer juice og svette, blir tykt og klebrig.

Les mer om brystforstørrelse. Les også om faste bryster og bryst ekstrautstyr

Legg att eit svar