Oversikt
Huntingtons sykdom er en arvelig degenerativ lidelse i hjernen preget av tap av muskelkontroll og høyere hjernefunksjoner. Symptomene begynner vanligvis i voksen alder med progressiv forverring oppstår over en 13-15 års periode. Personer med sent stadium Huntingtons sykdom manifeste symptomer assosiert med et betydelig tap av hjernevev, spesielt i de basale ganglier. Disse strukturer i hjernen hjelpemiddel i kontroll av bevegelse, hukommelse og høyere tankeprosesser.
Daily Living Avhengighet
Huntingtons sykdom påvirker negativt kontroll av ufrivillig og frivillig bevegelse. I den siste fasen av sykdommen, personer med Huntingtons sykdom erfaring merket problemer med å initiere og kontrollere enhver form for frivillig bevegelse. Tapet av viljestyrt kontroll av bevegelse beviser invalidiserende. Pasienter krever round-the-clock bistand til de grunnleggende funksjonene i dagliglivet som dressing, spise og bading. Tap av blære og tarm kontroll fører til urin og fekal inkontinens.
Immobilitet
Ødeleggelse av basalgangliene med tap av bevegelseskontroll, manglende koordinasjon og posturale forstyrrelser later pasienter med avansert Huntingtons sykdom rullestol-bundet. Pasienter ofte mangler styrke og koordinasjon for å manøvrere en rullestol, og skaper en situasjon med fullstendig mobilitet avhengighet. Pasienter i sluttfasen Huntingtons sykdom er ofte sengeliggende, som deres stivhet, manglende kroppsbeherskelse og ustabil holdning påvirke evnen til å trygt anta og opprettholde en sittestilling.
Manglende evne til å snakke
Folk med Huntingtons sykdom langsomt mister evnen til å snakke. I den siste fasen av sykdommen, til de kumulative effekten av manglende evne initiere bevegelse, manglende koordinering og demens kombineres for å ødelegge evnen til muntlig kommunikasjon.
Nærings Avhengighet
Huntingtons sykdom påvirker negativt evnen til å tygge og svelge . Tap av frivillig muskelkontroll forstyrrer også med muligheten til å manøvrere hendene for selv fôring. Progresjon av disse symptomene fører vanligvis til en manglende evne til å innta nok mat og væske. Kronisk vekttap utvikler seg som et karakteristisk symptom på sent stadium Huntingtons sykdom. Pasienter krever ofte en fôring rør for å opprettholde sin næringsinntak.
Avansert Demens
Demens er en svekkelse i kapasitet for høyere intellektuelle funksjoner som læring, resonnering, planlegging, sosial persepsjon og tilpasning. Huntingtons sykdom fører til progressiv demens som blir alvorlig i de sene stadier av sykdommen. Familiemedlemmer kan ikke lenger bli anerkjent og intellektuell funksjon betydelig regresses, sterkt begrenser evnen til å forstå, oppfatte og samhandle. Huntingtons sykdom kan også forårsake psykiske forstyrrelser som personlighetsforandringer, obsessive-compulsiveness og angst.
