Hvordan genetikk påvirke Celiac Disease

A livslang unngå gluten matvarer er hva hver person med cøliaki må gjøre. Det finnes ingen rettsmidler; nettopp det: absolutt glutenfri livsstil. Selv en liten forurensning av maten kan forårsake alvorlige tegn og symptomer. Sykdommen er en autoimmun sykdom som er genetisk koblet. Dette betyr at immun system feil og angriper kroppens eget vev og organer. Langt, er at hvordan cøliaki er knyttet til genetikk og forklart. For Celiacs sykdom, men dette er ikke nok. Man blir maste med nysgjerrighet og behov for å forstå hvorfor en må ha for å unngå gluten gjennom hele livet. Dermed blir spørsmålet: Hvordan genetikk påvirke Cøliaki

begynnelsen av pusle

Når folk, spesielt barn, begynne å vise tilbakevendende symptomer, som gir leger en? vanskelig tid diagnose begynner puslespillet. Når legene mistenker at et spedbarn eller et lite barn kan være cøliaki, blir den medisinske historien til familien i fokus, og regnes som en av de viktigste informasjonen som kan stille diagnose. Med mye av tegn og symptomer være uspesifikke (felles for flere typer medisinske tilstander) og noen pasienter være asymptomatiske, diagnostisering og bekrefter prognosen er ikke så lett å gjøre. Oppdagelsen av en annen Celiac i familien er et gjennombrudd; ikke fordi det vil be behandling (fordi det er ingen), men fordi det kan signalisere starten på livslang glutenfri livsstil for den elendige og kanskje for hele familien. Å ha slektninger som er Celiac kan føre en lege til å gjøre mer kliniske tester for å bekrefte forholdene.

Oppdagelsen av Cøliaki forhold er et gjennombrudd fordi Celiac er arvelig eller genetisk. Avviket er i genene som er årsaken til at en korrigerende behandling ikke kan gjøres. Den eneste behandlingen er forvaltningen av livsstil så tidlig som mulig før mye alvorlig skaden er gjort på intestinal fôr som fører til utløsning av flere komplikasjoner. Tidlig diagnose kan også hindre ulykke av inntak gluten som fører til uheldige konsekvenser.

Arve cøliaki

Så, Celiac sykdom relatert til en genetisk predisposisjon med tegn og symptomer som er sluppet løs med inntak av gluten fra hvete, bygg, rug og havre (på grunn av forurensning). Nyere studier identifisert de genene som er ansvarlig for dette genetisk predisposisjon. Cøliaki er kjent for å være assosiert med visse spesifikke HLA klasse II gener, nemlig: HLA-DQ2 og HLADQ8. Disse er begge funnet i kromosom p21.

HLA-DQ2 er ansvarlig for om lag 95 prosent av Cøliaki tilfellene kjent mens resten er generelt bærere av HLA-DQ8 positive. Førstnevnte er vanlig og kan bli funnet i omtrent 30 prosent av kaukasiere. For å være cøliaki, en trenger enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8, men det er ikke nok for sykdom eller for tegn og symptomer til å utvikle. Undersøkelser viste at for cøliaki for å utvikle, en person trenger å ha en eller begge av to gener (HLA-DQ2 og HLA-DQ8) og utløser ved en vesentlig miljøfaktor som gluten inntak. Gluten protein som kalles gliadin kan indusere en unormal immunrespons som fører til skader i microvilli finnes i slimhinnen i tynntarmen.

Utløsende faktorer er nødvendig for eksempel eksponering for gluten. Miljø hendelser som infeksjon og graviditet blir nå sett på som mulige faktorer som kan våkne opp genetisk predisposisjon (anslått til om lag 36 til 53 prosent). Noen cøliakere rapporterer at ulykker også kan utløse manifestasjoner. Dette antas å være sant i noen studier, men kan ikke bevises.

The Bottom Line

Å ha noen av disse to Cøliaki gener betyr at personen er predisponert for å utvikle cøliaki eller har høyere risiko for å utvikle sykdommen; ennå ikke alle som har genet faktisk har cøliaki. Alvorlighetsgraden av tegn og symptomer er, i stor grad, vanskelig å forutsi også. Disse dager, genetiske undersøkelser er tilgjengelige for å fastslå tilstedeværelse av HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 og en personer som predisposisjon for sykdommen. Det trenger ikke teste for tilstedeværelse av sykdommen allerede; det betyr bare at folk med gener kan ha følsomhet for gluten samt relaterte manifestasjoner.

Nyere genetiske studier er å kartlegge den genetiske arkitektur for å validere loci (bestemte plasseringen av DNA-sekvensen) som er i forbindelse med andre immun-medierte sykdommer. Om 13 nye risiko loci for cøliaki har blitt identifisert i enkeltgener eller regulatoriske gener. Selv om hver av disse kan ikke signifikant definere en Cøliaki egenskap, disse legger opp til den voksende informasjon om cøliaki. Slik kunnskap kan, forhåpentligvis, lover behandlinger for cøliaki pasienter.

Legg att eit svar