& nbsp
& nbsp.
For å finne den mest oppdaterte informasjonen, vennligst skriv emnet du er interessert i vår søkeboks.
& nbsp
februar 22, 2001 – en mutasjon i minst ett gen – og eventuelt to – har blitt innesperret som den sannsynlige årsaken til en rekke hjertefødselsdefekter generisk referert til som DiGeorge-syndrom, ifølge tre separate rapporter i vitenskapelige tidsskrifter.
Jonathan Epstein, MD, medforfatter av en rapport i 23 februar-utgaven av
Cell
, forteller WebMD at en mutasjon i et gen som kalles
Tbx1
vises å gjøre rede for DiGeorge syndrom, som rammer én av 4000 barn.
syndrom kan medføre hjertefødselsskader, hode og ansiktsdeformiteter og andre problemer. «Den vanligste og ødeleggende aspektet av syndromet er hjertesykdommer», sier Epstein, en kardiolog ved University of Pennsylvania Medical Center i Philadelphia.
Isolering av det samme genet ble samtidig rapportert av andre forskningsgrupper i tidsskrifter
Nature Genetics Hotell og
Natur
.
Alle forskerne brukt musemodeller for å isolere genet, og Epstein sier det neste trinnet er å gjenskape arbeidet hos mennesker. «Den første store resultatet fra alle disse papirene vil være å anspore den menneskelige genetikk feltet for å se svært vanskelig for mutasjoner hos pasienter,» sier han til WebMD. «Vi må utvide disse studier for å finne ut hvor mange pasienter med medfødt hjertesykdom har mutasjon i
Tbx1
.»
Når en test for genmutasjon er utviklet, kan den brukes til skjerm foreldre som kan frakte den til å bestemme risiko for sine barn, og i prenatal screening, sier Epstein.
Epstein forteller WebMD det har vært kjent en stund at DiGeorge syndrom er assosiert med sletting av store blokker av DNA på kromosom 22. Ikke kjent før nå er nøyaktig genet i den regionen ansvarlig for feilen, sier han .
strategi for pinpointing
Tbx1
brukt av forskerne er et bemerkelsesverdig eksempel på genetisk detektivarbeid. Epstein forteller at gener kan sammenlignes med de på den menneskelige kromosom 22 er funnet i mus på et annet kromosom – nummer 16. Ved å slette regionen på at kromosom antas å være forbundet med symptomer på DiGeorge syndrom, var forskerne i stand til å avle en linje av mus med forhold som etterlignet syndromet.
