genetisk variant kan øke risikoen for å utvikle Alzheimers sent i livet
For å finne den mest oppdaterte informasjonen, vennligst skriv emnet du er interessert i våre søk boksen
2 mars 2005 -.. en spesifikk endring i et gen kan øke risikoen for å utvikle Alzheimers sykdom sent i livet, ifølge en ny studie
Forskere sier oppdagelsen kan føre til en bedre forståelse av Alzheimers sykdom og utvikling av nye måter å forebygge og behandle sykdom.
Genetiske mutasjoner som øker risikoen for Alzheimers er tidligere funnet i fire gener, tre som var knyttet til den sjeldne og arvelig form av Alzheimers som slår tidligere i livet. Genet undersøkt i denne studien, ubiquilin-en, blir apoE4 som andre genet til å være forbundet med en økt risiko for den mer vanlige sent innsettende formen for Alzheimers sykdom.
«Vi tror denne varianten moderat, men signifikant øker risikoen for Alzheimers sykdom «, sier forsker Lars Bertram, MD, av genetikk og aldring Unit ved MassGeneral institutt for nevrodegenerative lidelser, i en pressemelding.
Forskere sier flere andre gener min også øke risikoen for å utvikle Alzheimers og har ennå ikke blitt identifisert.
Ny Gene Knyttet til Alzheimers sykdom
i studien, som vises i den 3 mars utgaven av
The New England Journal of Medicine
forskerne evaluert 19 forskjellige variasjoner i ubiquilin-en og to andre gener – som ligger i samme region – i en gruppe på 437 familier. Familiene hadde deltatt i en tidligere genetisk skjerm mennesker med Alzheimers sykdom og deres pårørende. Forskerne sammenlignet disse assosiasjoner til en egen gruppe av 217 søskenpar.
Resultatene viste at bestemte endringer i ubiquilin-1 genet var mer vanlig blant personer med Alzheimers enn i sine søsken som ikke har sykdommen .
«de samme varianter av dette genet er tillagt økt risiko for Alzheimers i begge disse store studiegrupper,» sier forsker Rudolph Tanzi, PhD, professor i nevrologi ved Harvard Medical School, i pressemeldingen. «Det var veldig oppmuntrende å ha resultatene bekreftet i så mange familier.»
Forskerne studerte også hjernevev fra personer med Alzheimers sykdom og friske mennesker for å se om disse genetiske endringene var assosiert med forskjeller i mengden av protein forbundet med ubiquilin-1. Proteinet kalles også ubiquilin-en.
I begge gruppene, viste studien at de samme genetiske endringer som økt risiko for Alzheimers sykdom også ført til økt produksjon av en variant av proteinet, og overproduksjon var mer uttalt hos personer med Alzheimers.
«nå må vi finne ut hva som er galt med for mye ubiquilin-en, og med denne annen form,» sier Tanzi.
